Vivir sin sonreír

Se ha descartado un origen puramente hereditario, pues la mayoría de las personas con esta displajia no tiene antecedentes familiares. También se ha descartado que pueda producirse únicamente por alguna infección materna durante el embarazo o algún contaminante ambiental posterior. En algunos casos, además de los nervios VII y VI, pueden verse afectados otros nervios craneales, como los nervios XII (hipogloso), X (vago), y IX (glosofaríngeo) y se pueden presentar otras malformaciones músculo esqueléticas.

«Dado que la capacidad intelectual rara vez está afectada, esto puede llevar a estigmatizar al paciente y a condicionar su manejo en los primeros años», señala Aytés, que explica que en los meses iniciales de vida pueden presentarse dificultades para la alimentación. «El movimiento de succión es mucho menos potente o incluso inexistente, lo que hace que no se agarre bien al pecho o no tome bien el biberón». En algunos casos se debe valorar alimentación por gastrostomía.

No tiene curación, pero desde la Fundación Síndrome de Moebius orientan a las familias para atender y tratar los problemas que se presentan en cada fase del desarrollo del niño o la niña y en la vida adulta. Se les enseña cómo atenuar las dificultades que pueden experimentar estos niños durante las primeras etapas de desarrollo, el estrabismo o problemas dentarios, así como problemas de pronunciación que pueden surgir más tarde.

El tratamiento es multidisciplinar e intervienen el nutricionista, el logopeda, el neurólogo, el neuropediatra, el fisioterapeuta, y a veces el traumatólogo, el otorrino, el oftalmólogo, el ortodoncista, el cirujano plástico...

La cirugía se puede aplicar para corregir levemente el cierre de los párpados mediante una técnica llamada tarsorafia. Y también se han realizado intervenciones para restablecer la capacidad de sonreír, como la llamada operación de animación facial de Zuker: con ella, se consigue movilizar un pequeño músculo facial que interviene en el cierre y la apertura labial. Por cierto, que son doce los músculos que usamos al sonreír, aunque este número puede variar dependiendo de muchos factores.

Aunque es una enfermedad con escasa prevalencia, quienes la sufren aseguran que condiciona mucho el día a día. Esto son algunos testimonios.

A María José le dijeron seis días después de dar a luz que su hijo Chema sufría esta enfermedad. Con el paso de los años le anunciaron que padecía otras patologías sin cura. A sus 16 años lleva una veintena de operaciones con las que lucha por mejorar día a día. «Responde a las emociones a través del habla o el movimiento de las manos, nos dice si está contento, triste o emocionado», cuenta su madre.

Marta Santodomingo tiene 27 años. A los 18 meses de vida tuvo que ser operada de estrabismo. Lleva ya varias intervenciones de ortodoncia y oftalmológicas y toca el violín y el piano. «Vivo el síndrome con naturalidad, como una característica que forma parte de mí. Es muy importante que desde el primer año hasta los siete el trabajo sea constante, porque ese esfuerzo se verá en los resultados futuros. Siento lo mismo que cualquiera, aunque no se note en mi cara».

Ainhoa tiene 10 años y, como el resto de niños con esta enfermedad, no puede mover los ojos de lado a lado ni parpadear. Esto último le hace tener una alta sensibilidad a la luz y debe usar lágrimas artificiales cada dos horas. A María Jesús, su madre, le contaron lo que le ocurría a su hija cuando tenía cinco días de vida. Una patología a la que hay que añadir microcefalia y una afectación por la cual tiene la mandíbula más pequeña de lo normal. «No podía comer por sí misma y tuvo que llevar primero una sonda nasogástrica y después un botón gástrico. Con logopeda ha conseguido hablar, aunque le cuesta pronunciar por la parálisis facial». Ahora va a quinto de Primaria como el resto de los niños de su edad y presenta un nivel cognitivo de entre un 6% y un 70% que le hace estar un poco bajo el límite.