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Día Mundial del Párkinson ·
Los más pequeños no tiemblan, pero padecen problemas de movilidad y desarrollo asociados muchas veces a la falta de dopamina, la 'gasolina' del organismo. La buena noticia es que algunas de estas enfermedades raras tienen tratamientoMañana es el Día Mundial del Párkinson, un trastorno neurodegenerativo con unos síntomas muy característicos como el temblor o la rigidez y que solo en nuestro país afecta a más de 160.000 personas. Hasta aquí, se trata de una enfermedad más o menos conocida. Todo el mundo ha oído hablar alguna vez o conoce de primera mano a un pariente o vecino de cierta edad que sufre esta patología. Además, famosos de talla internacional como el actor Michael J. Fox o la oscarizada Helen Mirren han contribuido con su propia experiencia como pacientes a visibilizar una enfermedad de la que «todavía se desconoce su causa última», lamentan en la Federación Española de Párkinson.
Lo que quizás no sepa tanta gente es que se trata de un trastorno que también afecta a los niños. En menor medida que a los adultos, pero también lo sufren. «En el caso de los más pequeños, el cuadro clínico que presentan no es exactamente igual al de los mayores. Comparten rasgos comunes como la rigidez o la falta de movimiento –son niños que prácticamente no se mueven–, pero es muy raro que tiemblen, por ejemplo. Además, suelen tener otros problemas asociados como retrasos a nivel cognitivo o reflejos muy vivos», explica la doctora Àngels García Cazorla, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona), centro de referencia en el tratamiento de estas patologías infantiles, incluidas en el catálogo de enfermedades raras.
En pediatría, los especialistas se refieren a este conjunto de patologías como parkinsonismos «y la inmensa mayoría tienen su origen en una mutación genética, auque también se pueden producir por una lesión, una infección o una asfixia por fármacos», precisan los expertos. Al igual que ocurre con los adultos, una de las consecuencias de estos defectos genéticos es la alteración de las enzimas que producen la dopamina, la sustancia responsable de nuestros movimientos. «Es decir, las neuronas de los niños están bien. No han muerto, como suele pasar en los pacientes de más edad. Lo que les falta es la gasolina que las hace funcionar. Es como si tienes un coche nuevo precioso, último modelo, pero no tiene combustible. En realidad, lo único que necesita es repostar. Pues con estos niños pasa lo mismo. Hay que suministrales la gasolina (dopamina) que no son capaces de producir», señala la doctora García Cazorla, investigadora principal del Laboratorio de Neurología del hospital barcelonés.
Además de la falta de dopamina, otro de los motivos por los que los pacientes pediátricos, sobre todo los más pequeños, pueden padecer parkinsonismos son las llamadas enfermedades mitocondriales, relacionadas con la falta de energía celular, mientras que en el caso de los pacientes en edad escolar o ya adolescentes «cobran una mayor importancia las patología denominadas lisosomales (problemas para limpiar las células) o de acúmulo de metales como el hierro y el cobre en las neuronas», añade la especialista.
Al margen de las causas que pueden originar un determinado parkinsonismo, la «clave» está en acertar con el diagnóstico adecuado para poder tratar al niño lo antes posible. «Los padres son conscientes desde un primer momento de que a su hijo le pasa algo porque son críos que apenas se mueven, no aguantan la cabecita erguida, no se giran, tienen dificultades para dirigir la mano a un objeto, a veces casi ni parpadean.... Lo que ocurre en muchos casos es que el pediatra puede confundir estos síntomas con otros trastornos del neurodesarrollo y a veces nos encontramos con niños diagnosticados de parálisis cerebral o retraso madurativo que en realidad lo único que tienen es un parkinsonismo que encima se puede tratar», lamenta la neuropediatra, que atiende a más de medio centenar de menores con enfermedades neurometabólicas y neurogenéticas raras.
Los expertos en trastornos del movimiento insisten en la importancia de afinar el diagnóstico en cuanto exista la más mínima sospecha de que pueda tratarse de una patología relacionada con el párkinson, puesto que un porcentaje bastante significativo de estas enfermedades raras tienen tratamiento. «La vida de estos niños puede cambiar por completo. Pasan de estar prácticamente inmovilizados a poder llevar una vida normal. Ir al colegio, jugar con sus amigos, andar en bicicleta... Hay pacientes que responden muy bien a los tratamientos y se pueden curar –aunque no reparemos el gen– simplemente con administrarles a diario un fármaco tan sencillo y barato como la dopamina. Su maquinaria está intacta, lo único que necesitan es la 'gasolina'», insiste la doctora García Cazorla. En otros casos, la reacción del menor al tratamiento no es la esperada o directamente no funciona. «Hay diferentes grados de parkinsonismo y también diferentes respuestas a los fármacos. No obstante, algunas enfermedades raras se caracterizan precisamente porque podemos modular la química del cerebro y conseguir a veces resultados espectaculares».
Ante una sospecha clínica de parkinsonismo, lo primero que se le hace al niño es una punción lumbar para comprobar sus reservas de dopamina y otros neurotransmisores. Una vez analizado el líquido cefalorraquídeo, el siguiente paso es investigar las causas que generan ese déficit de 'combustible'. «La sociedad se tiene que concienciar de que ningún niño se puede quedar sin diagnosticar. A veces tardamos mucho en poner el nombre preciso a lo que le ocurre porque la realidad es que muchas veces no es nada fácil, pero insisto en que no podemos tener a niños con problemas graves de salud sin saber lo que les pasa, porque a lo mejor les estamos privando de un tratamiento», razona la neuropediatra del Hospital Sant Joan de Deu. Y en este caso, como en el resto de las más de 8.000 enfermedades genéticas raras, la investigación es «primordial» para encontrar tratamientos que ayuden a estos niños a llevar una vida lo más normal posible.
El día que Nil consiguió darse la vuelta en el suelo él solito, sus padres lo celebraron «como si fuese la noche de fin de año». Un gesto que para otras familias no deja de ser uno de tantos avances en el desarrollo normal de un hijo, para Susana y su marido fue motivo suficiente para descorchar una botella de cava. «Es que no te puedes hacer una idea de lo que supuso para nosotros. Lloramos de la emoción. En apenas dos meses pasamos de tener un muñeco de trapo incapaz de sujetar su cabeza a un bebé que se daba la vuelta en la alfombra», recuerda la madre de Nil, diagnosticado de parkinsonismo a los diez meses.
Tanto el embarazo como el parto transcurrieron con normalidad. «Nació por cesárea porque no estaba encajado, pero sin mayor problema. Bien de peso, todo en orden...», enumera. La alarma saltó cuando lo llevaron a la revisión de los 6 meses y Nil no hacía ninguno de los movimientos que se supone que tienen que hacer todos los bebés a esa edad. Era incapaz de levantar la cabeza cuando estaba boca abajo o mover los bracitos con energía. «El pobre se quedaba amorrado en la camilla sin moverse. La verdad es que como era tan bebé y no teníamos más niños a nuestro alrededor con los que comparar nunca le habíamos dado demasiada importancia a ese tipo de cosas. Recuerdo que tenía los puños siempre cerrados y el dedo gordo metido dentro. Tiempo después me enteré que era un síntoma de su enfermedad», explica Susana, que tuvo que dejar su trabajo durante una temporada para poder atender al niño, hijo único.
El pediatra les mandó a un centro de atención temprana, de donde salieron «con el susto en el cuerpo. Nos confirmaron que tenía una enfermedad que afectaba al sistema nervioso central». Fue entonces cuando Susana removió Roma con Santiago hasta dar con una neuróloga con la que se entendieron muy bien y que los derivó directamente al equipo de la neuropeditra Àngels García Cazorla en el Hospital Sant Joan de Deu, «nuestra salvación».
Para entonces, el niño acababa de cumplir un año. Estuvo ingresado durante cinco días, en los que le hicieron todo tipo de pruebas. «Cuando vieron los resultados de la punción lumbar ya se dieron cuenta de que tenía una defecto genético que le causaba déficit de dopamina y serotonina. Nil tiene una enfermedad rara que le afecta al aparato psicomotriz, pero afortunadamente en su caso el tratamiento le ha funcionado muy bien desde el principio», se felicita la madre. Tanto que a sus 8 años cursa tercero de Primaria en un colegio de Granollers con sus amigos de siempre, juega al fútbol, monta en bicicleta y toca la batería y el piano. «Siempre ha tenido mucha fuerza de voluntad y se ha esforzado por querer mejorar», comenta orgullosa Susana.
Pese a que Nil lleva una vida absolutamente normal –toma la medicación cuatro veces al día–, la familia está siempre pendiente del teléfono por si les llaman del colegio. «A veces tiene pequeñas recaídas. Es un niño que se cansa hasta tres veces más que cualquiera de sus compañeros. En cuanto se le empieza a cerrar un ojito y a tropezarse al andar ya sabemos que no puede más y que necesita descansar».
Es una enfermedad hereditaria. Tan solo un 10-15% de los pacientes tiene algun familiar con esta enfermedad.
Es una patología de mayores. Aunque aparece con más frecuencia entre los 40 y los 70 años, hay casos en personas jóvenes y niños.
Es más frecuente en hombres y en determinadas razas. La enfermedad no hace distinciones entre sexos ni razas.
Causa demencia. Genera dificultades para hacer determinados movimientos y para expresarse, «lo que que lleva al frecuente error de asociar esa lentitud de respuesta a procesos demenciales», explican en la Federación Española de Párkinson.
Los temblores son el primer signo de alarma. Aunque es el síntoma más popular de la enfermedad, no todas las personas con párkinson los padecen.
No limita la realización de tareas cotidianas. Se ve progresivamente afectada la capacidad para desempeñar las actividades de la vida diaria de manera independiente y se llega a necesitar ayuda de un cuidador.
Todo temblor es párkinson. Hay muchas patologías que pueden causar temblores, como la enfermedad de Huntington o la ingesta de determinados fármacos.
Es una enfermedad mortal. Una persona puede fallecer con párkinson pero no de párkinson.
Solo se trata con fármacos. Para hacer un correcto manejo de la enfermedad se recomienda combinar el tratamiento farmacológico con terapias rehabilitadoras como fisioterapia o logopedia.
Nadie puede ayudarme Además de los médicos, afectados y familiares pueden acudir a las diferentes asociaciones de párkinson.
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