Más de 68 monumentos de toda España se iluminarán este martes con motivo del Día Internacional del Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una dolencia de origen genético que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A. Este síndrome comienza en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.

Según ha explicado el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, «el síndrome de Dravet tiene una incidencia de uno de cada 16.000 nacimientos y estimamos que en España debería haber unos 2.000 pacientes con síndrome de Dravet. Sin embargo, los últimos estudios afirman que hay correctamente diagnosticados alrededor de 500 pacientes, por lo que el resto de los pacientes desconoce la enfermedad que padece o tiene un diagnóstico erróneo».

Por ello, desde la fundación reclaman «mayor agilidad» en los procesos de aprobación de fármacos, especialmente, en lo que concierne a la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS), ya que una vez que la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) da «el visto bueno» a un fármaco, consideran que «la agencia española debería publicar en tres meses el informe de posicionamiento terapéutico que habilita la negociación de precio y la disponibilidad del fármaco en farmacias».

En este sentido, Epidyolex recibió la opinión positiva de la EMA en julio del año pasado. No obstante, tras casi un año de esto y, tras la posterior aprobación de la Comisión Europea (CE), que aplica a todo el territorio europeo, «en España seguimos aún esperando al informe de posicionamiento terapéutico por parte de la AEMPS, que hace que el fármaco no esté disponible», tal y como ha explicado Aibar.

A través de los diferentes ensayos clínicos, este fármaco ha demostrado «buenos resultados» en cuanto a la reducción de crisis epilépticas en pacientes con síndrome de Dravet, que es uno de los principales síntomas de esta enfermedad. La reducción de crisis epilépticas mejora considerablemente la calidad de vida de pacientes y de las familias.

Sin embargo, el presidente de lafundación ha sostenido que «desde hace ya varios meses, este medicamento ya está totalmente disponible en otros países europeos, como es el caso de Alemania o Reino Unido; mientras que en España sigue sin estar disponible para los pacientes con síndrome de Dravet, degradando el acceso a la salud que tienen nuestros pacientes y sus familias».