Descubren una nueva enfermedad hepática causada por una mutación genética

El trabajo de estos científicos ha demostrado que la mutación del ACOX2 altera la síntesis de las sales biliares, moléculas presentes en la bilis que son importantes en la regulación de las funciones del hígado y en la digestión de los alimentos.

"Esta alteración genética causa daño oxidativo de las células del hígado y perturbación de la analítica hepática", ha explicado Jesús Prieto, catedrático de Medicina Interna de la Universidad de Navarra y codirector del trabajo, junto con el doctor José Juan Marín, de la Universidad de Salamanca.

También han participado en esta investigación los doctores Carmen Berasain, Josepmaria Argemí y María Jesús Monte, todos miembros del Centro Nacional de Investigación en Red para Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD).

"La identificación de esta nueva enfermedad tiene una gran relevancia clínica ya que puede pasar inadvertida, lo que aumenta el riesgo de que se acreciente el daño hepático con el paso de los años. Su diagnóstico precoz facilitará la eficacia del tratamiento mediante fármacos que normalicen la dotación de sales biliares en el organismo", ha asegurado el doctor Prieto.