Medicina personalizada contra el cáncer hereditario

El objetivo principal del proyecto esdesarrollar una metodología de diagnóstico de alto rendimiento basada en la secuenciaciónmasiva de sistemas genómicos de alta variabilidad, tales como virus, bacterias o células tumorales. En esta misma línea, se probará su aplicabilidad en términos de medicina personalizada: diagnóstico y tratamiento correctos en el momento y en la dosis adecuada y para el paciente apropiado.

Este proyecto, que tendrá una duración de tres años conuna inversión que supera los 8 millones de euros, tiene además por objeto pilotar un equipo de alta tecnología pionero en el mundo denominado SMRT-NNGS que pasará a incorporarse el año 2017 en el IDIBELL, en el Hospital del Mar, el VHIO y en el Hospital Universitario Vall d'Hebron.

Next-Next Generation Sequencing

La nueva plataforma utiliza la tecnología SMRT (Single Molecule Real Time Sequencing), que aprovecha el proceso natural de la replicación del ADN y actualmente hace posible secuenciar hasta 8 genomas humanos en un único análisis. Aparte de ahorrar tiempo, la SMRT permitirá ver repeticiones del genoma, ampliando el campo a estudios muy potentes en este ámbito.

Así pues, los investigadores podrán estudiar sinergias entre diferentes mutaciones que están en el mismo genoma, y abordar la secuenciación de fragmentos de ADN altamente repetitivos, o grandes fragmentos de genoma insertados u omitidos que pueden estar relacionados con enfermedad.

El proyecto se dividirá en dos grandes áreas: el desarrollo de aplicaciones NNGS para el diagnóstico en oncología, en colaboración con IDIBELL en cáncer hereditario y con el VHIO y el Hospital del Mar en cáncer no hereditario, y el desarrollo de aplicaciones NNGS para el diagnóstico de enfermedades infecciosas(virus / bacterias) en colaboración con VHIR-HUVH e IrsiCaixa.

Aplicaciones

El área de cáncer hereditario está conducida por el IDIBELL a través del grupo de la doctora Conxi Lázaro.El proyecto propone desarrollar un test genético económicamente viable que determine por secuenciación todos los tipos de mutaciones en cerca de un centenar de genes con un riesgo medio o alto de cáncer hereditario. Los datos obtenidos serán incorporados a una base de datos que permita a los responsables clínicos clasificar la mayoría de las mutaciones identificadas y actuar en consecuencia.

Con respecto al cáncer no hereditario, los investigadores del VHIO y el Hospital del Mar validarán determinadas mutaciones somáticas en diferentes tipos de cáncer (colorrectal, ovario, mama, próstata, etc.) mediante un test genético que determine secuenciación las alteraciones genéticas presentes en la muestra tumoral del paciente.