Muchas dolencias, pocos impulsos

La consecuencia de este retraso es que cuatro de cada diez enfermos no encuentran ni apoyo ni tratamiento y que el 25% recibe un tratamiento inadecuado. Además, De la Riva señala que el 30% de estas personas han tenido un agravamiento de la enfermedad. «El retraso en el diagnóstico provoca un innecesario peregrinaje sanitario, un aumento de los costes en un 20%, una barrera de acceso a las ayudas y secuelas físicas, intelectuales y psicológicas», destaca el responsable de Feder, que critica la inacción de los políticos. Pone como ejemplo la situación de Castilla y León, donde se ha debatido durante cuatro años en qué provincia se instalaba el centro de referencia.

Para este colectivo, formado por unos tres millones de personas en España, es fundamental impulsar dos aspectos: mejorar el acceso al tratamiento y fomentar la investigación. En el primer punto, Feder señala que solo el 2% de las enfermedades raras (EE RR) dispone en la actualidad de tratamientos autorizados; empero, este medicamento tarda cerca de dos años en llegar a las familias, que en gran parte tienen que acudir a otra comunidad autónoma. Además, se da otro problema: cada sistema sanitario tiene un sistema independiente.

En cuanto a la investigación, tanto las asociaciones de pacientes como los científicos reclaman más atención a la investigación. «El 80% de estas enfermedades son de origen genético», apunta De la Riva. «Necesitamos la implantación ya de un plan nacional de medicina genómica», añade el doctor Pablo Lapunzina, director científico del Centro de Investigaciones Biomédicas en Red Enfermedades Raras (Ciberer). Recuerda que fue hace casi un año cuando la ministra de Sanidad, Dolors Montserrat, anunció la creación de esta iniciativa. Todavía no se ha hecho nada, apunta el doctor Lapunzina, cuando están las herramientas listas.

«Hay 80 grupos por toda España», destaca el coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del hospital La Paz. Sesenta y dos son grupos de investigación y veinte grupos clínicos vinculados con 700 investigadores de diferentes disciplinas vinculados. «Tenemos un montón de recursos y lo que es necesario es ordenarlos y usarlos. No hay que hacer nada distinto de lo que se ha hecho fuera de España, como en el Reino Unido, Francia o Estados Unidos», explica el experto.

En esta pelea mundial para descifrar los entresijos de las EE RR, el Ciberer se ha marcado los mismos objetivos que las líneas de investigación internacionales. Para 2020, tener un diagnóstico de todas estas dolencias de base genética y tener tratamiento para al menos 200 de ellas; en 2027, el objetivo es que el diagnóstico de las EE RR se dé en el primer año y que haya tratamientos para 1.500 enfermedades de las aproximadamente 7.000 que existen en la actualidad.

Uno de los cambios que se produjo en la búsqueda de diferentes curas para las EE RR fue la aprobación del reglamento de la Unión Europea en 2000, que estimó que estos pacientes deben tener el derecho a la misma calidad de tratamiento que otros pacientes y creó un sistema para incentivar a las empresas de investigación y la incorporación al mercado de medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos, aquellos destinados a las EE RR y las ultrarraras. Un impulso para una industria compleja. «Tenemos los costes similares a los de los medicamentos prevalentes y nos cuesta mucho encontrar a los pacientes. Esto obliga a tener muchos ensayos en diferentes países», explica el presidente de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu), Josep Maria Espinalt, una patronal formada sobre todo por 'start ups'. Hasta noviembre de 2017, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) había aprobado 143 fármacos huérfanos.

Sin embargo, ni todos han llegado al mercado ni todos mantienen esa categoría de huérfano, que se pierde a los diez años por diferentes factores (paso de plazo, parón de la investigación, búsqueda de otros intereses.). En España, solo se han aprobado 56 medicamentos entre 2002 y 2016, aunque Aelmhu denuncia un parón entre 2012 y 2016. En ese tiempo, la EMA designó a 58 medicamentos como huérfanos, pero solo 18 tiene precio reembolso acordado. Otros 17 no lo han solicitado y 23 están en espera. «Hay una caída de solicitudes que se podría solventar con un ahorro de tiempo por parte del ministerio. Parece que lo están haciendo», apunta Espinalt.