Nace el primer bebé libre de citrulinemia en España

La directora de IVI Valencia, Amparo Ruiz, ha explicado que los progenitores acudieron al centro después de haber perdido a sus dos hijos mellizos a consecuencia de una enfermedad que afectaba a ambos bebés ya nacidos, la citrulinemia.

Se trata de una patología rara de carácter autosómico recesivo, es decir, que es necesario que ambos progenitores la porten para que se produzca en la descendencia, lo cual ocurrió en el caso de la pareja, algo «poco probable, pero posible», ha afirmado la doctora.

La pareja realizó dos ciclos previos de reproducción asistida en otro centro, pero no tuvieron resultado positivo, tras lo que acudieron a IVI Valencia y en el primer ciclo de fecundación in vitro lograron el embarazo, por lo que nueve meses después nació el pequeño Javier.

El IVI llevó a cabo la fecundación in vitro con diagnóstico genético de los embriones para diagnosticar los afectados de citrulinemia y, tras detectar los embriones libres de esta alteración cromosómica, uno de ellos fue transferido al útero de la madre para lograr gestación.

La citrulinemia se genera por una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la incorporación del amoníaco en la urea, la cual se suele excretar en la orina, y supone un nivel elevado y tóxico de amoníaco en sangre.

Las consecuencias de esta enfermedad en los fetos van desde el edema cerebral y coma en los primeros días de vida hasta el daño cerebral e incluso la muerte, en caso de aparición precoz.

El IVI recuerda que a lo largo de su historia ha conseguido el nacimiento de niños libres de enfermedades genéticas, como de fibrosis quística, de atrofia muscular espinal o de linfohistiocitosis, mientras que en 2012 consiguió curar a un niño de 11 años con Adrenoleucodistrofia.