Qué tiene que ver la estepa siberiana con el riesgo de padecer esclerosis múltiple

Los humanos diferimos un 0.1 % en nuestros genomas. Esta diferencia se refleja en la respuesta que tenemos ante presiones ambientales: en entornos epidémicos, se seleccionan variantes genéticas que conceden resistencia individual ante las infecciones. Se produce, en términos de genética de poblaciones, una selección positiva a favor de estos marcadores.

Sin embargo, las variantes que otorgan beneficios en un contexto determinado podrían, si las condiciones del entorno cambian, resultar contraproducentes.

En este desfase genético-ambiental suele estar implicado el sistema inmune, primera línea de defensa ante agentes patógenos externos, como bacterias y virus. En algunas ocasiones, este sistema no es capaz de diferenciar entre nuestras células y las externas, lo que conduce a la destrucción de tejidos propios y provoca enfermedades autoinmunes, como la artritis reumatoide, el lupus o la EM.

En esta última enfermedad neurodegenerativa, las personas afectadas atacan a través de su sistema inmune a la capa que rodea las fibras nerviosas del cerebro y de la médula espinal. Hasta el momento, se desconocía su origen y las causas de la diferente prevalencia que presenta a nivel poblacional. Pero recientemente se han planteado algunas hipótesis que podría clarificar estas incógnitas.

Hay dos fuentes de información que ayudan a comprender cuándo, dónde y cómo se originó la EM. El primer indicio lo encontramos en su prevalencia a escala continental europea, con máximos en el norte y mínimos en las regiones meridionales. La segunda procede de la paleogenómica, disciplina que recupera ADN de restos antiguos y sugiere que el pool genético europeo está constituido por tres grandes sustratos.

El basal está relacionado con los primeros pobladores europeos, cazadores-recolectores que llegaron a Europa Occidental hace unos 45 000 años. Sobre este sustrato se superpusieron, hace entre 8 000 y 6 000 años, poblaciones neolíticas procedentes de Anatolia, relacionadas con la domesticación de plantas y animales.

Una última migración se añadió a estos dos grandes sustratos, los Yamna, grupos humanos dedicados al pastoreo y procedentes de las estepas pónticas siberianas que se dispersaron por Eurasia en la Edad de Bronce, hace unos 5 000 años. Los europeos somos una compleja mezcla en diferentes proporciones de estos tres sustratos genéticos.

Pues bien, un reciente estudio basado en el análisis de ADN antiguo ha demostrado que existe una relación directa entre el riesgo genético a padecer EM y la proporción de esta ancestralidad yamnaya, que presenta, como la incidencia de esta enfermedad, una clina norte-sur en Europa.

La contribución de estos pastores nómadas al acervo cultural y genético europeo pasó desapercibida para los arqueólogos hasta que la paleogenética detectó su rastro en las poblaciones de la edad del Bronce.

Eran grupos jerarquizados, patrilineales, patrilocales y patriarcales que introdujeron en Europa, entre otras innovaciones, la domesticación del caballo, el uso de carros y las lenguas indoeuropeas.

Pero su llegada a Europa Occidental también implicó un aporte de variantes genéticas que se habían seleccionado en el marco de un estilo de vida basado en el pastoreo.

La convivencia con el ganado favoreció el acceso a la leche, un excepcional recurso energético que conllevó la selección de variantes genéticas que permitían la degradación de la lactosa en estado adulto.

Otro interesante hallazgo es la presencia de agentes patógenos, como la bacteria Yersina pestis causante de la peste, en los restos recuperados de yacimientos de los pastores siberianos.

Una última vuelta de tuerca a esta perspectiva la constituye la relación entre la ancestralidad yamna y la EM. El contacto con el ganado, sobre todo con los agentes patógenos, perfiló y modeló su sistema inmune. Lo volvió hipersensible a la detección de agentes infecciosos, lo que le llevó a confundir las células propias con las ajenas, desembocando en el desarrollo de enfermedades autoinmunes.

Resulta sorprendente entender que algunas de las peculiaridades que nos hacen humanos, como la degradación de la lactosa en estado adulto, la resistencia a enfermedades infecciosas o el desarrollo de enfermedades autoinmunes, fueran heredadas de un pasado remoto que se gestó en las lejanas estepas pónticas, en un clima periártico, entre lobos esteparios y ovejas.

Este artículo ha sido publicado en «The Conversation«.