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Ghanim Al Muftah ha metido el mejor gol de su vida. El joven ha dado la vuelta al mundo y con él ha dado a conocer la enfermedad con la que convive desde que nació hace 20 años. El catarí, uno de los embajadores oficiales ... del Mundial, sufre un raro trastorno congénito que se produce cuando la parte inferior de la columna vertebral no se forma completamente. Se denomina Síndrome de Regresión Caudal (SRC), una de esas patologías tan poco frecuentes que están dentro del catálogo de Enfermedades Raras. Y ahora se ha puesto el foco sobre ella, con un impacto mundial formidable.
Ghanim no tiene piernas a causa de esta malformación congénita, que está asociada a anomalías de ámbito musculo-esquelético, pero también gastrointestinal, neurológico, genitourinario y cardíaco. Estas anomalías afectan a la pelvis, columna lumbo-sacra y extremidades inferiores, siendo las más frecuentes la ausencia de vértebras lumbares o dorsales, la fusión de extremidades inferiores, ano imperforado, defectos del tubo neural, incontinencia y déficit motores.
Su incidencia se estima en uno entre una horquilla de veinte mil a cien mil embarazos y la diabetes materna es un factor de riesgo importante para desarrollarla (hasta 200 veces más frecuente que en la población general). La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), por ejemplo, no tiene ninguna entidad asociada que represente esta patología. Con todo, diez personas que tienen alguna relación con esta discapacidad han contactado alguna vez con Feder para pedirles información o asesoramiento, según una portavoz.
La imagen del actor Morgan Freeman sentado en el centro del campo del estadio Al Bayt junto al joven catarí antes del Qatar-Ecuador que abría el Mundial se ha hecho viral. Ghanim es un influencer y creador de contenidos en redes sociales con más de tres millones de seguidores. Cuenta con su propia página web cuyo lema es 'Nada es imposible', y en la que demuestra la realidad de ese título. Se le puede ver practicando todo tipo de deportes, surf incluido, o enseñando a sus seguidores cómo hace para meterse y salir de su coche por la ventana. Su destreza con sus brazos y manos, a los que saca el máximo rendimiento, es sencillamente espectacular. Y asi suple la ausencia de extremidades inferiores. Es su heroica forma de caminar por la vida.
Empresario, orador motivacional y estudiante de Ciencias Políticas en Reino Unido, el joven mantuvo con Freeman una motivadora conversación desde el centro del campo antes del encuentro inaugural del Mundial. Ese momento ha cautivado a medio planeta. A Ghanim le gusta decir que debe aprovechar todo aquello con lo que ha sido bendecido, en lugar de centrarse en lo que no tiene. Y agradece a su madre que no abortara (estaba embarazada de él y de un hermano gemelo) a pesar de las sugerencias para que lo hiciera para evitar «futuros sufrimientos». De hecho, el riesgo de muerte perinatal es alto en los peores pronósticos. El tratamiento y el manejo de la enfermedad requieren un enfoque multidisciplinar por parte de neurocirujanos, ortopedistas, urólogos, nefrólogos, fisioterapeutas y psicólogos.
Según el portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos Orphanet, las intervenciones quirúrgicas como el reimplante vesicoureteral, la cistostomía y la técnica Mitrofanoff se realizan regularmente para mejorar la calidad de vida, la continencia urinaria, y preservar la función renal de estos pacientes. Puede ser necesaria una reconstrucción quirúrgica para el ano imperforado, aunque en algunos casos es preciso realizar una colostomía. Dependiendo de la gravedad del síndrome, también puede ser necesario practicar intervenciones ortopédicas.
Para Feder, la imagen de este domingo en el estadio catarí de Morgan Freeman y Ghanim fue un momento «único» que hay que aprovechar para divulgar las enfermedades raras. «Ha sido muy importante para dar un impulso al conocimiento de las enfermedades raras y del Síndrome de Regresión Caudal», dicen desde la Federación, que aprovechan para hacer un llamamiento para aumentar la inversión en investigación de este tipo de patologías (tan diversas como que hay contabilizadas unas siete mil, pero poco frecuentes o sin diagnóstico) que afectan a tres millones de españoles.
«Hasta hace apenas unos años, hablamos de enfermedades desconocidas que hacían que las familias se sintieran invisibles en un sistema social que no conocía sus necesidades y, por ende, que no podía dar respuesta a su situación», dice Juan Carrión, presidente de Feder, que añade sobre el ¡momentazo' de Freeman y el joven catarí: «Acciones con tanta visibilidad protagonizadas por personas que forman parte del colectivo de personas con enfermedades raras generan una gran repercusión social y traen a colación los retos y las necesidades de estas patologías minoritarias, así como el impacto que tienen en la vida de las personas que conviven con ellas y sus familias».
Marisa Sánchez, sevillana de 49 años, es de las pocas españolas con el Síndrome de Regresión Caudal (o agenesia de sacro), aunque su caso no es tan severo como el del joven catarí Ghanim Al Muftah, que nació sin sacro ni extremidades inferiores. Licenciada en Derecho y funcionaria de profesión (trabaja como administrativa), a Marisa los médicos que la trataron de pequeña le pronosticaron una vida en silla de ruedas. A su madre, Ana Rosa, le dijeron que «la niña nunca iba a poder andar» porque había nacido con piernas, pero con los pies (y la vejiga) muy afectados. Ana Rosa se empeñó en llevar la contraria a los expertos. «Mi madre era una madre coraje que no se conformó y aunque mis pies estaban deformes, tras cinco años de rehabilitación consiguieron ponerlos derechos y pude andar. A ella se lo debo todo».
Marisa camina con un pequeño aparato disimulado en los pies, pero sin ayuda de muletas. No puede estar mucho tiempo de pie, ni recorrer largas distancias ni levantar cosas pesadas. Pero en general está bien. Eso sí, para no perder musculatura, necesita acudir regularmente al gimnasio, a natación y someterse a sesiones de fisioterapia. Su madre, además, le insistió que hincara los codos para labrarse un porvenir, y Marisa, que siempre le ha gustado estudiar, se sacó la carrera de Derecho y luego las oposiciones. «Soy funcionaria y tengo un sueldo que me permite pagar gastos que la gente sin discapacidad no tiene, pero aún así me siento desprotegida por parte de las administraciones», critica. Cree, además, que todo se agrava al convivir con una enfermedad rara «porque hay mucho desconocimiento y no se invierte para la investigación. No veo que haya interés en ellas».
Por eso, el gesto del domingo en la inauguración del Mundial de Catar le parece estupendo «si eso ha ayudado a que la gente se pregunte por el Síndrome de Regresión Caudal». Y eso que como feminista, censura que se celebre un Mundial en un país que no respeta los derechos humanos, entre ellos los de las mujeres. Ahora espera que tras el foco momentáneo sobre su patología, surjan más afectados como ella para crear la primera asociación de esta enfermedad rara. «Solo conozco en España a otras tres personas, pero seguro que hay más, y podemos hacer algo para estar más amparados por los servicios públicos».
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