«Si no fuera por el sistema sanitario público yo estaría muerta»

Desconocida por muchos, llena de prejuicios y durante años mortal para los enfermos. La hemofilia es una enfermedad genética de la sangre que afecta a los factores de VIII y IX, que se encuentran ausentes o parcialmente ausentes en la sangre de aquellos que lo sufren e impide la correcta coagulación cuando se tiene una hemorragia.

Una enfermedad que pertenece a las llamadas coagulopatías y que el 17 de abril celebra su Día Internacional como una jornada para reivindicar más investigación y la mejora en los tratamientos.

Aunque el día habla de la hemofilia, enfermos de otras coagulopatías congénitas como Patricia María Merino, que padece Von Willebrand, también se sienten representados. En su caso, carece por completo de forma natural del factor Von Willebrand, que forma parte del factor VIII en su sangre -esto es una coagulopatía del tipo 3, ya que en el tipo 1 aparece algo de factor de forma natural y en el 2, hay algo menos-.

Cuando sufre una hemorragia, si es fuerte, debe ponerse el factor para ayudar a la sangre a coagular de forma correcta. En la actualidad ya existen estos tratamientos a través de factores sintéticos inyectables que introducen el factor que de forma natural no está presente en la sangre, pero la realidad es que estas coagulopatías llegaron a suponer un grave problema en el pasado, produciendo desangramientos.

Los casos más sonados se daban en las familias reales de Europa, ya que la reina Victoria de Inglaterra era portadora espontánea y todas sus hijas, que pertenecieron a la mayoría de casas reales europeas, como su descendiente Victoria Eugenia, también fueron portadoras del factor genético que causa hemofilia.

En el caso de esta coagulopatía, explica Patricia, las hijas de padres hemofílicos nacen portadoras y estas a su vez pueden tener hijos hemofílicos o no y pueden tener hijas que sean también portadoras y hemofílicas. En el caso del Von Willebrand, los dos progenitores lo pueden pasar.

Se calcula que entre el 2 y el 4 por ciento de la población mundial podría padecer Von Willebrand, aunque en muchas ocasiones no están diagnosticados ya que si no se producen hemorragias graves y se detecta el problema de coagulación no se realiza el análisis específico para el diagnóstico.

«Se encuentra sobre todo en los casos más graves y si eres un niño muy activo», explica Patricia, que aunque asegura que se puede llevar una vida relativamente normal, hay limitaciones. «Sí es cierto que hay actividades físicas que no se pueden hacer cuando eres más pequeño como jugar al fútbol o al baloncesto y de hacerlo, hay que tener cuidado con los golpes para que no se produzcan hemorragias».

Los enfermos de coagulopatías recuerdan la década de los 70 del pasado siglo como la «época mala». Por entonces, los tratamientos para estos enfermos se basaban en transfusiones de sangre, bolsas que en muchas ocasiones estaba contaminada con VIH o Hepatitis B. Como respuesta a estas infecciones nacieron las asociaciones como la leonesa, que en la actualidad aglutina a 60 familias.

«La idea era aliarnos, unirnos para pedir que se reconociera lo que había pasado y hubiera indemnizaciones para los afectados», explica Patricia que en la actualidad es la vicepresidenta de la Asociación que se creó en 1976. «Si no hubiera sido por las asociaciones nos habrían dejado tirados básicamente. Ha muerto muchísima gente con hemofilia y otras coagulopatías por estas transfusiones», recuerda.

La inminente llegada de terapias génicas que ya está suponiendo una mejora sustancial en la calidad de vida de los pacientes que pasan de tener que inocularse los factores que necesitan en ocasiones de una vez al día a una vez a la semana es una realidad en países como España.

Y esa es precisamente la reivindicación de la Asociación en su día mundial: la salud pública. «Los tratamientos, sobre todo los de nueva generación son muy caros de producir y gracias a este sistema los tenemos gratis», relata Patricia, que sentencia: «Lo que yo me pongo en un año, y no soy de las que más se ponen, no me lo puedo pagar. Lo que me ponía de pequeña mi madre no lo podía pagar. Si no fuera por el sistema público español yo estaría muerta y como yo muchísimos niños que ahora siguen aquí gracias a la sanidad pública».

El deseo, que la gratuidad de los tratamientos se universalice y todos los enfermos de coagulopatías en cualquier parte del mundo tengan acceso a tratamientos sin costes que salvan vidas.

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