Pacientes con enfermedades raras: «Esta provincia está infradiagnosticada»

Ana Rosa Álvarez y Victoria Fernández son dos de las caras visibles de Aderle, la asociación que tiene como principal objetivo ayudar a las personas que reciben esta «espada de Damocles» después de un largo peregrinaje que, con la llegada del diagnóstico, solo hace que continuar.

Y es que las personas con enfermedades raras aseguran sentirse discriminadas, tanto por la sociedad como por la Junta de Castilla y León. «No existe un registro de cuántas personas en la provincia sufren este tipo de enfermedades», puntualizan destacando que, el pasado año, la Junta anuncio la puesta en marcha del RERCyL, el Registro de Enfermedades Raras. «En León está hecho al 20% mientras que otras provincias están ya al 80 como ocurre en Valladolid o Burgos», afirman mientras añaden que León esta infradiagnosticada.

Aderle aglutina a un total de 58 familias que se ven afectadas por este tipo de enfermedades, ya sean raras o ultrarraras. «Entre los más pequeños está Darío pero tenemos a personas que llega a nosotros con más de 40 años, en función de cuándo les diagnostican la enfermedad», aseveran desde Aderle donde testifican sentirse discriminados, no solo por la Consejería de Sanidad sino también por la sociedad, «son enfermedades injustas y poco valoradas, no hay sensibilidad social», detallan denunciando que no cuentan ni con una sede para la asociación, «a pesar de haberla solicitado».

Odian que les digan «no se te nota nada» o « a mí también me duele» porque señalan que para ellos vivir es un sobreesfuerzo. «Salimos lloradas de casa», explica Victoria quien padece dos enfermedades raras. Una de ellas todavía no se ha diagnosticado mientras que la otra es una silingomielia, un quiste intramedular que ha separado la médula y choca con la columna, por lo que es inoperable y sin tratamiento. «Tardaron ocho años en diagnosticarme», especifica mientras manifiesta una profunda critica al sistema sanitario. «Somos pacientes informados y conocemos dónde están los especialistas en nuestra enfermedad, pero no nos derivan», atestigua.

En este sentido, señalan que Castilla y León no cuenta con centros de referencia, «depende del lugar donde vivas estarás mejor atendido. Los centros de referencia están en Madrid o Barcelona pero desde aquí no te derivan», denuncian.

Una realidad con la que se encuentran todos los pacientes que, tras pasar un largo viacrucis de médicos y tratamientos llegan a un resultado, «algunos fallecen sin saber qué tienen». Y es que la realidad de Aderle es triste, «somos la asociación a la que más pacientes se les mueren» añadiendo que la media para ser correctamente diagnosticados es de 6 o 7 años.

Aderle supone un pequeño rayo de esperanza en el peregrinar de una persona que padece una enfermedad rara o ultrarrara ya que realizan talleres, apoyo psicológico, servicio de acompañamiento y mucho asesoramiento. Ana acompaña a los enfermos en sus primeras consultas, «un médico no te trata igual cuando ve que sabes de qué está hablando. Está comprobado que un paciente, según oye enfermedad rara, se bloquea y no oye nada más. Por eso vamos con ellos», mantiene mientras solicita que los médicos y especialistas estén alrededor de los pacientes y no al revés. «Te diagnostican y un mes más tarde a hacer una prueba, 15 días más por el resultado, otro mes para otra prueba...Deberíamos recibir el diagnóstico y hacer las pruebas todo seguido», puntualizan.

Ana Rosa sufre sarcoidosis multisistémica, una enfermedad que, en su caso, afecta al pulmón. Ha pasado dos veces por el Covid y tardo once años en ser diagnosticada, «tenía más de 40 años cuando me dijeron que padecía».

Las enfermedades raras o ultrarraras pueden ser genéticas o autoinmunes. La primera se trasmite a través del ADN mientras que la segunda no se transmite siendo las dos desencadenadas por un agente externo o interno.

Una enfermedad ultrarrara es la que padece Darío Rodríguez, el «pequeño astronauta» de La Pola de Gordón y el paciente más joven de fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) un trastorno hereditario del tejido conectivo, gravemente incapacitante, caracterizado por malformaciones congénitas en los dedos pulgares de los pies y una osificación heterotópica progresiva que forma huesos cualitativamente normales en sitios extraesqueléticos característicos.

Darío tiene dos años y nació con cuatro vueltas del cordón umbilical al cuello lo que provocó una hipotonía en el tren superior de su cuerpo que le llevo a Atención Temprana donde recibió tratamiento. Una situación que no ha tenido nada que ver con su enfermedad pero sí que llevo, finalmente, a que su neuróloga solicitará un estudio genético a través del cual descubrieron dos alteraciones genéticas, una de las cuales deberían seguir investigando.

Mientras los padres de Darío advirtieron que, tras un golpe que sufrió el niño, tenía un bulto en la cabeza. Aunque en un comienzo los médicos les aseguraron que esa protuberancia ósea que el niño sufría siempre había estado ahí, su madre sabía que no era verdad.

Finalmente ese bulto fue la confirmación de su enfermedad junto a otra sospecha del padre, cuando advirtió que los pulgares de los pies estaban hacia dentro. Ambos son a causa de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva, FOP, una enfermedad que provoca que músculos, tendones y ligamentos se conviertan en hueso, como si el cuerpo generase otro esqueleto. «Este gen es el mismo que provoca el DIPG, el tumor más frecuente del tronco cerebral en niños que terminó con la vida de Lucía Chamorro, una niña de Trobajo del Camino», advierte Óscar Rodríguez, el padre de Darío.

Darío no puede sufrir ningún golpe, tener una enfermedad que le produzca una inflamación, recibir vacunas intramusculares, ni tener agujetas. «¿Y si pudiésemos meter al niño en una burbuja? La respuesta es demoledora, da igual porque los brotes pueden surgir de forma espontánea», señala Óscar quien admite que con el avance de la enfermedad, los movimientos de Darío irán restringiéndose cada vez más, dejándole encerrado en su propio cuerpo.

Sus padres han creado la asociación 'Por dos pulgares de nada' para tratar de dar visibilidad a la dolencia así como tratar de recaudar fondos para estudios que todavía no cuentan con ensayos clínicos. «Hay uno muy prometedor cuyo investigador ha trasladado el laboratorio a Oviedo y que va a conocer a Darío», explica esa padre quien señala que venden pulseras y celebran actos tal y como se puede ver en su Facebook e Instagram. Una carrera contra una enfermedad para dar una mejor vida a Darío.