La «nueva normalidad» que despierta tras un diagnóstico

Beatriz Alegre es la presidenta de la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico en León. La agrupación que suma 92 miembros leoneses se desarrolla a nivel autonómico contando con socios en toda Castilla y León. La asociación que preside Alegre ha cambiado la vida de muchas personas que buscaban respuestas y no encontraban un lugar donde refugiarse cuando no las obtenían. Casos que se preguntaban «por qué nos tocaba a nosotros». Relatos que no solo cambian la historia de las personas que pasan la enfermedad sino también de sus familias. Héroes y heroínas que han conseguido encontrar «un punto de apoyo» en testimonios que comparten una vida «más atípica» pero igual de «especial».

El 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una efeméride que pone en primera línea de actualidad estas patologías raras o ultrarraras que afectan a cinco de cada 10.000 personas.

El objetivo de asociaciones como Aler es, como dice su lema, hacer «visible lo invisible». Reivindican más investigación, facilitar las consultas que en muchas ocasiones se convierten en auténticas odiseas y una ampliación de la prueba del talón para equiparar las condiciones a las de otras comunidades.

La leonesa padece de Narcolepsia tipo 2, una enfermedad hereditaria que su hija también ha adquirido en un tipo 1. Las limitaciones que esta enfermedad ha causado en sus vidas genera que una vida «normal» no sea posible para ellas. Las cataplejias con la pérdida de tono muscular y las somnolencias han generado que la dificultad para ir a clase aumente. Una rutina en la que llegar al fin de semana se convierte en todo un reto ya que desde el jueves es un «agotamiento continuo».

Una cepa para dormir es su mayor aliado, el aumento de la dosis de 7 a 11 genera que Alegre pueda conciliar el sueño, algo que ella misma asegura «deberían controlar más». Revisiones «rápidas» y «sin pararse a analizar» son algunas de las situaciones que la leonesa denuncia. «Como son enfermedades crónicas no se paran a mandarte a especialistas», asegura.

Diez años de un diagnóstico que llegó gracias a su hija. A pesar de que Alegre siempre tuvo unos síntomas de cansancio y limitaciones parecidas a las de su padre, ambos nunca se plantearon que esto podría tratarse de una enfermedad crónica. Su hija de apenas seis años en ese momento fue quien les llevó a poner nombre a todo lo que habían sufrido hasta ese momento. «Yo lo encontraba normal», indica. Un cansancio en el que aplicaba café o coca-cola para poder luchar en su contra. Los síntomas de su hija fueron mayores con el paso del tiempo. «Se dormía paseando y aumentó notablemente de peso», recuerda Alegre. Los doctores achacaban la situación a una «mala alimentación», algo que Alegre nunca acabó de entender. Las pruebas comenzaron. En un primer momento el hipersomnio sonó como un posible diagnóstico, algo que desapareció rápidamente cuando ambas viajaron a Madrid.

«Buscábamos que alguien diese luz a un problema con el que llevábamos luchando mucho tiempo», indica la leonesa que recuerda la «palabra mágica» que identificó el problema de su hija «nada más verla». Su recorrido llegó a las puertas del Hospital La Paz donde sin ser derivadas consiguieron una cita a través de una asociación. «Con solo abrir la boca y ver que se le caía la lengua, el médico que la atendió supo que tenía narcolepsia», indica. Indicios en los que la pérdida del tono muscular o las caídas reiteradas tenían un diagnóstico que no se justificaba con el cambio de temperaturas o por la «torpeza». «Jamás me habían mirado claro», denuncia. La asociación les ha llevado a encontrar un punto de apoyo, una manera de «ser escuchadas» con alguien que aunque tenga problemas «diferentes», te entiende «igual».

La cataplejia es una enfermedad que tiene «muchas dudas sin resolver». Su estabilización es una de ellas. «En el médico como ya saben lo que tienes no te miran más», indica. Algo que denuncia nunca debería ser así. Una enfermedad crónica que aún no tiene estudios sobre su estabilización ya que la investigación es «mínima» y los cuidados se establecen de forma paleativa. Estimulantes o jarabes son algunas de las «soluciones» con las que viven los afectados por esta enfermedad.

En España un mínimo de una persona por cada 10.000 sufre una enfermedad rara y uno de cada 50.000 una ultra rara. Datos que carecen de estudios e investigación debido a la falta de inversión y medios. «El desconocimiento hace que los médicos no den con ello y te diagnostiquen de otra enfermedad», indica la leonesa. Tratamientos incorrectos y diagnósticos tardíos que remarca, parten de un principal problema a nivel autonómico: «los test genéticos que se realizan en Castilla y León diagnostican 14 enfermedades únicamente».

Sus recuerdos de un mal diagnóstico le llevan al recuerdo de una de sus compañeras. Ángeles vivía en La Virgen del Camino y fue diagnosticada con síndrome de Clippers, un diagnóstico erróneo que la llevó a ser operada de un trasplante de médula. En su ingreso el covid-19 llegó a su vida y perdió la vida el 10 de diciembre con 46 años, dejando a dos niños pequeños. Alegre recuerda que su amiga siempre le insistía en lo mismo «pide que te hagan pruebas», algo que la leonesa nunca ha olvidado. Algo que la asociación facilita a muchos de los casos que, sin respuesta, dejan de hacerse preguntas.

María Manzano, la madre de Álex, forma parte de la asociación desde hace años. «Fue el lugar donde encontré de verdad a gente que me entendía», indica. Alex padece de acidemia metilmalónica, una enfermedad ultra rara, genética y metabólica. El principal problema incide en ingerir proteínas, ya que su ruta metabólica genera que al ingerir las proteínas se le acumule ácido metacrílico y genere trastornos en su cuerpo.

Las consecuencias de esto crean que Álex únicamente pueda alimentarse de fórmulas mediante su botón gástrico. «Cada dos horas tiene que alimentarse además de dormir conectado a una bomba de alimentación durante diez horas», añade. Una enfermedad que les lleva a aislarse y ser «muy cuidadosos» debido a su inmunodepresión. Un simple catarro puede generar grandes enfermedades metabólicas en el cuerpo del pequeño Álex y afecciones variadas tanto oftalmológicas como renales.

La enfermedad de Álex se detectó con apenas once meses. «Es un milagro que mi hijo esté vivo», indica la leonesa que ha destacado que la enfermedad podría haber sido detectada con un análisis genético. «Los niños que tienen la enfermedad a un nivel como el que tiene Álex y no tienen detectada esta enfermedad caen en coma y normalmente o mueren o arrastran secuelas neurológicas para toda su vida», indica emocionada. Esta enfermedad que les ha cambiado la vida desde su llegada evita que el bebé pueda alimentarse de leche materna, ya que esta contiene proteínas. Álex abandonó el hospital como un niño «aparentemente sano».

Algo que cambió a los dos días cuando tuvo que realizar un ingreso hospitalario de urgencia en la UCI. Durante la fase de embarazo es la placenta la que se encarga de funcionar como filtro para evitar que la enfermedad actúe contra la salud del bebé. La enfermedad de Álex debutó a las 48 horas después de abandonar el hospital. «No sabían qué era porque es el único caso en Castilla y León», explica. Una situación de «impotencia» porque su madre no entendía por qué el bebé rechazaba todo tipo de alimento. Todas las explicaciones llevaban al mismo argumento «era mal comedor» y «muy dormilón».

Pasaron los meses y la situación no mejoraba. Más de 20 horas al día ocupadas de sueños y ningún interés hacia los juguetes empezaron a desatar de nuevo las alarmas que llevaron a sus padres de nuevo al hospital. Fueron tres las ocasiones en las que Álex casi pierde la vida. Un conjunto de pruebas «a lo loco» y «sin ningún tipo de sospecha» les llevo a unos análisis que dieron con la clave. Su ácido metilmalónico estaba en 23.000 cuando una persona sana cuenta con un 0,10 y 0,50.

Inmediatamente viajaron a Madrid, contactaron con el Hospital La Paz y le diagnosticaron una acidemia metilmalónica a falta de los resultados genéticos. Estos llegaron una vez que se realizaron las pruebas tanto al niño como a sus progenitores. Su vida cambió al conocer que los dos padres compartían un gen que había mutado al unirse, algo prácticamente imposible a lo que se sumó un 25% de posibilidades únicas de que este se desarrollase en el bebé. Pero esto les cambió la vida a una forma de verla «diferente».

Son 40 casos únicos en España para los que «desgraciadamente» apenas existe investigación debido a ser una enfermedad minoritaria. Su refugio en la asociación ha generado «gran apoyo emocional» ya que «tú nunca piensas que sea algo que te va a tocar a ti». Un mundo desconocido en el que «te sientes desamparado». «No sabes lo que tienes que hacer a nivel laboral, a nivel Gerencia de Salud ni a nivel papeleo», explica la madre del pequeño.

La leonesa denuncia que no sea una enfermedad que se reconozca en el cribado neonatal o prueba del talón que se realiza a los pequeños a las 48 horas, ya que en otras comunidades se identifica en los primeros días de vida y esto genera que la vida del pequeño no corra peligro. «En Galicia hubiese tenido acceso al tratamiento desde el primer momento», indica. Son doce las enfermedades que se reconocen a nivel autonómico pero en otras comunidades son más de 20 las que se pueden detectar.

La vida de Elma Cascallana y su marido cambia como la de muchos padres, con la llegada de su hija. 18 años atrás el Síndrome de Turner llega a su vida. La ausencia parcial de un cromosoma llegó con un diagnóstico tardío, algo que como en los anteriores casos pudo detectarse de forma temprana con pruebas tras el parto. «Mi hija es un mosaico y con cinco años tenía el tamaño de una de tres», indica. Ante las dudas y sospechas de los padres de que su hija no se estaba desarrollando de forma correcta, los médicos justificaban su situación en una genética heredada «de padres delgaditos».

En un viaje al pediatra este vió algo raro en la menor. «Llévatela a Madrid porque a tu hija le pasa algo», recuerda emocionada Cascallana. Las pruebas comenzaron y fueron enviados a cirugía cardiaca para ser operada en el hospital Montepríncipe. Una operación a corazón abierto en la que la hija de Emma corría el riesgo de no volver a ver la luz. La reconstrucción completa de la aorta se complicó porque la válvula caótica que la joven tiene, contiene una anomalía y es candidata a problemas del corazón.

Elma recuerda las palabras del doctor como el primer día «me dijo que tenía un cariotipo», indica. Algo que confiesa no haber entendido pero con lo que ahora podría «sacarse un máster». Los rasgos que el doctor había observado en su hija le llevaron a pensar que la joven podía padecer del Síndrome de Turner. «Nunca había oído hablar de él», asegura la madre. La operación resultó exitosa y a los tres meses de la operación «cuando te estás curando del susto» le pusieron nombre a la enfermedad que «cambió» sus vidas. «Te das cuenta de que nunca estuviste loca, que no eras una madre primeriza de 25 años inventándote todos los síntomas del mundo», asegura Cascallana.

Son cuatro los casos que se han detectado en León de los cuales ya solo quedan tres con vida. «Muchos de los médicos no conocen este síndrome ya que la mayoría de las veces los problemas se solventan», remarca. Algo que ha llevado a su madre «super heroína» y a su padre a informarse de cada paso que da su hija. Los médicos especialistas marcan su rutina, ya que como es en varios aspectos en los que afecta la enfermedad, se debe tratar con especialistas por la falta de investigación y medios. Las ayudas son «mínimas» y la mayoría de los recursos como los audífonos se deben sufragar.

Problemas renales o el síndrome de la apnea del sueño son algunos de los puntos fuertes de esta enfermedad que aunque genera que el cuerpo no se desarrolle, la lucha no podía quedar ahí. Nueve años de pinchazos de la hormona del crecimiento que le permitió alcanzar el 1,53 centímetros y que solo consiguió solicitando en Madrid ya que en Castilla y León se negaban a recetas este tipo de hormonas.

La conciliación de ser madre y vivir con todas las patologías del nuevo parto genera que la vida te cambie por completo, que tus rutinas nunca vuelvan a ser las mismas y que entiendas que lo «normal» en la vida de mucha gente, a veces deja de serlo. «Comienzan los tratamientos y tienes que trabajar porque hay que pagarlos», indica. Su paso por dos centros escolares donde recuerda «estar de maravilla» le ayudó mucho. «Es una luchadora», indica la mujer que emocionada confiesa que «aprendes a vivir con ella».

La asociación en el caso de Elma también ha llevado a un punto de empatizar, ayudar y colaborar con otras familias que conoce con casos parecidos. «Si colaboro es porque sé que esta experiencia puede aportar algo a personas que no entiendan nada al principio», indica. Una misión que comienza con dudas desde el primer formulario y que suma la incertidumbre al no contar con especialistas a los que recurrir. El único especialista que existe es el doctor López Higuero que actualmente se encuentra en el hospital de Málaga, una ruta «inviable» para Cascallana ya que «no puedo estar bajando y subiendo» cada vez que su hija necesite una revisión.

La problemática de ser una «mujer Turner» reside en que cada año o seis meses la afectada tiene que acudir a revisiones, pruebas que generan nuevos tratamientos. «Probablemente tenga en un futuro un problema de fertilidad, pero eso lo tendremos que resolver en un futuro»,asegura la leonesa que ha denunciado una cifra «ridícula» como inversión que se dedica a la investigación de enfermedades raras en España. Viajes constantes a Madrid que no son subvencionados y con los que tiene que cubrir los gastos de su hija pero también los de ella misma. «Mi hija de 9 años no podía irse sola a Burgos», asegura la mujer.

El apoyo del centro y la inclusión por parte de sus compañeros ha sido una de las claves que lleva a esta madre leonesa a «enorgullecerse» de la educación que ha rodeado a su hija. «Nos costó un cambio de colegio», indica Cascallana que ha confesado que como sociedad «no estamos preparados para afrontar necesidades especiales, todo se achaca a una mala educación sin analizar el problema», asegura. La hija de Elma, todo un ejemplo de «superación», se encuentra actualmente cursando Comercio Internacional en la ULE.

Carmen Diez fue diagnosticada con lupus eritematoso hace 15 años. Una enfermedad rara que comenzó con picores y brotes. «La espalda comenzó a llenarse de granos y manchas», asegura la mujer que confiesa haber tenido un diagnóstico «tardío» por los «pocos» síntomas que se proyectaban en su piel.

La enfermedad autoinmune llegó a su rutina «sin saber muy bien lo que era». Restricciones con el sol por la activación de la enfermedad, picores continuos y medicación que no entraba en las recetas que esta necesitaba. «La crema solar es algo esencial para mí y no existe ni un triste descuento», añade la mujer.

La enfermedad puede «atacar» a cualquier órgano en uno de sus brotes, además de no estabilizarse nunca ya que con los cambios de estación la medicación suele aumentar. «Llevo con la misma medicación desde el primer día y la caja no tiene nada más que antinflamatorios» asegura.

Mar Cueto es la madre de Héctor que padece de una enfermedad rara metabólica. La denominada como CDG1A llegó a la vida del pequeño con apenas nueve meses. Una enfermedad que no se trató como diagnóstico ya que al ser un niño prematuro se achacó a esto. Varios síntomas de la enfermedad como vómitos o falta de crecimiento le llevaron a una resonancia magnética que localizó un problema de gravedad.

Un resultado que avisaba de la probabilidad de muerte derivada de este inconveniente les derivó a Madrid. Allí, una batería de pruebas hasta descubrir el problema les llevó a una mutación genética que impedía que el bebé tuviese la enzima que produce las proteínas y por lo tanto, que esto afectase en gran parte de su cuerpo. «Los factores de coagulación impidieron que no se le formase el cerebelo», indica la madre que explica que por esto Héctor apenas aguanta de pie.

Además, los problemas llegaron a la base del sistema digestivo ya que las enfermedades metabólicas afectan a todos los órganos. Una problemática que tardó cuatro meses en ser identificada y como han denunciado sus compañeras de la asociación, en otras comunidades autónomas este episodio no hubiese ocurrido al estar incluida en la prueba del talón.

En Castilla y León existen «muy pocos recursos». La «rotación» de médicos genera que «nunca puedan especializarse del todo en tu caso». Cueto confiesa que el tratamiento de su caso en Madrid ha sido totalmente diferente ya que «llevo con el mismo neurólogo 15 años hasta que se ha jubilado». Son 60 los casos como el de Héctor que viven en España. Casos que necesitan atención especializada y por lo que Cueto considera «un retroceso» cambiar cada poco de especialistas que no conocen la situación. «En otras comunidades con la prueba del talón esta enfermedad se hubiese detectado», denuncia la madre. Una enfermedad que cuenta con una mortalidad del 30% y en la que el tratamiento de forma temprana es «muy importante» para el desarrollo de la misma.

Cinco situaciones con las que cientos de familias se ven identificadas. Una forma «diferente» de ver el mundo que hasta ahora conocían y que comienzan a ver «de otra manera».

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