León da las cuatro claves contra las enfermedades raras: diagnóstico, investigación, medicamentos y derivaciones

El 28 de febrero León vuelve a citarse para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha marcada en el calendario de las cientos de familias que a diario hacen frente con unas dolencias complicadas donde la soledad y la incertidumbre marcan el día a día de quienes las sufren.

Un acto a los pies de la catedral de León organizado por Aderle-Feder ha vuelto a recordar este viernes la importancia de hacerse ver y de alzar la voz para seguir insistiendo en reivindicaciones que año tras año se repiten. Arropados por sociedad civil, políticos, militares y escolares, los miembros de la asociación volvían a colocar una corona en la placa dedicada en puerta Obispo a su lucha.

Minutos antes de abrazar la Catedral en un simbólico gesto de unión en el que participaban todos los asistentes, Santiago de la Riva, vicepresidente de Feder, recordaba los objetivos conseguidos en los últimos 20 años y también el trabajo que queda por hacer. Entre los cuatro retos clave, se marcan como objetivo mejorar el tiempo de diagnóstico, actualmente con esperas de entre 5 y 6 años; apostar por la investigación, ya que solo el 6% de estas enfermedades se investiga; mejorar el acceso a los medicamentos y poner en marcha criterios únicos; y apostar por las derivaciones rápidas y eficaces a hospitales de referencia en tiempo y forma.

Este año la nota positiva la pone un «hito importante»: la aprobación por parte del Ministerio de Sanidad de la especialidad de genética clínica. Recordaba de la Riva que «el 99% de las enfermedades raras son de origen genético y no existía esta especialidad que sería clave para investigar y diagnosticar», celebra, a la espera de los siguientes pasos para que más pronto que tarde la especialidad sea una realidad que redunde en la vida de pacientes y familiares.

Horas más tarde del acto en la Catedral el Hospital de León centraba los homenajes organizados por este día por parte de la asociación Aler. Acompañados por el gerente del Caule, las madres de pacientes pediátricos de enfermedades raras y la presidenta de la asociación, Beatriz Alegre, leían un manifiesto previamente a la proyección del cuento 'Los guardianes del Arcoiris' en el que participan 13 niños de 2 a 8 años, 10 de ellos de León con alguna enfermedad rara o ultra rara.

El gerente destacó que las Enfermedades Raras constituyen «un desafío para la salud pública» y recordó que son muchas las familias «que conviven con ellas y sufren su convivencia». Es el compromiso del hospital el de «mejorar y ampliar la atención a estos pacientes, para lo que se ha comenzado a instalar un sistema de secuenciación masiva para la detección de enfermedades raras, adquirido por la Junta de Castilla y León para la Unidad de Genética». También recordó que con las nuevas salas blancas de Farmacia, en obras en la actualidad, va a ser posible elaborar terapias avanzadas para afectados por las ER, completando su atención integral en León, desde el diagnóstico al tratamiento.

Por su parte, los miembros de Aler recordaban la necesidad de «igualar la respuesta sanitaria, social y económica», que consideran «insuficiente en todo el país», y que haya «una equidad en el acceso al diagnóstico y tratamiento». Para ello piden, en líneas generales, que el cribado neonatal analice las mismas patologías en todas las comunidades, que las ayudas para el desplazamiento se aumenten y que se promueva la investigación.

• Temas
• Enfermedades raras
• Hospital de León