«La falta de diagnóstico es uno de los mayores problemas a los que nos enfrentamos»

Estas son las denuncias que la asociación ha realizado durante la lectura de su manifiesto con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras y en la que ha estado presente el árbitro internacional Rafa Guerrero para dar su apoyo a la asociación y sobre todo a los más pequeños.

Las enfermedades consideradas como raras afectaron a un 18,11 % de la población de León, es decir 35.557 personas; siendo validados durante el 2021 un total de 1.645 pacientes en la provincia de León.

En busca de dar una mayor visibilidad a estos hechos, la asociación ha organizado un programa que continuaráa esta tarde, en el partido Cultural y Deportiva Leonesa- Tudelano donde se procederá a un acto de visibilización en favor de Aderle durante el descanso.

El lunes, 28 de febrero, tendrá lugar el acto institucional conmemorativo junto a la placa en favor de los pacientes con enfermedades raras situada en Puerta Obispo. Además, durante la noche habrá iluminación de la fuente de Santo Domingo y edificio de la Diputación de León en color verde como apoyo a las personas con enfermedades raras.

La visita de la reina Letizia a León se producirá el día 15 de marzo, con motivo de la gala que Feder -Federación Española de Enfermedades Raras- realizará en el Auditorio Ciudad de León desde las 11:00 horas.

Con estas propuestas Aderle pretende dar a conocer la importancia de la sensibilización acerca de las Enfermedades Raras y la necesidad de estas personas y de sus familias de que se apueste por la investigación y médicos especialistas en genética.

Aderle es la Asociación de Enfermedades Raras de León, nace en León en el año 2020 con la motivación principal de visibilizar, apoyar y ayudar a todos los pacientes y familias de Enfermedades Raras y sin diagnóstico, para contribuir y mejorar la esperanza y calidad de vida.

Creando para ello desde la entidad un espacio de intercambio de experiencias en el que confluyen los recorridos que cada persona socia ha hecho por separado para aunar posturas y luchar por un objetivo común, debido al abandono social y sanitario de este colectivo.

Las enfermedades raras son patologías de baja frecuencia, según Sacyl. Para ser considerada como tal, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, establecido para Europa en menos de uno por cada 2.000 ciudadanos. Además, para definirla como «rara» es relevante el hecho de que se trate de un proceso crónico o degenerativo.

Sin embargo, las enfermedades raras son frecuentes. Sacyl indica que no es tan «raro» que alguien tenga una enfermedad rara, ya que al menos existen aproximadamente 8.000 enfermedades raras distintas. Por eso, aunque cada una de ellas sea infrecuente, en conjunto las enfermedades raras pueden afectar en torno a un siete por ciento de la población, lo que en Castilla y León supone en torno a 150.000 personas.

Estas fuentes sanitarios precisaron que las enfermedades raras suponen un nuevo desafío para la salud pública, al comprometer el derecho de todos los ciudadanos a la salud. La complejidad de las enfermedades raras, junto a los nuevos hallazgos biotecnológicos y las demandas específicas que presentan los colectivos de pacientes que las padecen, suponen un reto para los sistemas de salud, clásicamente orientados a las enfermedades más frecuentes.

Desde 2006, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) coordina e impulsa en España una Red de Solidaridad formada por asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades que trasladan el mensaje a través de numerosas vías de comunicación. En total, más de 300 entidades participan en esta jornada, organizando alrededor de más de 200 actividades por toda España.