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Nadie renuncia ya a la oportunidad de descubrir si un recién nacido puede desarrollar algún tipo de enfermedad. Un simple pinchazo permite detectar hoy hasta 12 patologías diferentes en el bebé, un catálogo que se ampliará hasta las 17 en el próximo año.
Castilla ... y León lleva varias décadas participando del programa conocido popularmente como prueba del talón. Se trata de la obtención de una muestra de sangre en el talón del neonato -tiene que haber superado las 48 horas de vida-.
Las muestras se recogen en el propio Hospital de León -salvo salidas prematuras, que se ejecutarán en un centro de salud- y serán derivadas al Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León. Allí se someterán a un cribado y el resultado se remitirá por carta a los progenitores. En caso de algún positivo o dudoso negativo, la prueba se repite. Si se confirma el resultado, se busca tratamiento.
Según datos facilitados por la Consejería de Sanidad, Castilla y León ha registrado 8.129 nacimientos hasta septiembre -11 de ellos en hospitales externos-. En el caso de la provincia leonesa, 1.409 madres han dado a luz en este mismo periodo.
Del total de partos, 8.113 bebés fueron sometidos a la prueba de cribado neonatal y los 16 restantes no participaron por fallecimiento o traslado a otra comunidad antes de cumplir 48 horas de vida.
En el laboratorio de Cribado Neonatal se han analizado 9.673 muestras correspondientes a los recién nacidos. De estas pruebas, 8.102 han sido de primeras muestras tomadas al nacimiento y 1.571 por resultados dudosos, neonatos con bajo peso, muestras inadecuadas o insuficientes para el análisis. Además se han realizado 97 estudios genéticos del gen CFTR para el cribado de fibrosis quística.
En León se han contabilizados 17 casos con cribado positivo entre los realizados a los recién nacidos hasta el pasado 30 de octubre. Las enfermedades detectadas han sido hipotiroidismo congénito (2), fenilcetonuria (1), MCAD (2), fibrosis quística (2) y anemia falciforme (10).
En el próximo año se incluirán cinco nuevas patologías a nalizar: inmunodeficiencia combinada grave, atrofia medular espinal, acidemis propiónica, acidemia metilmalónica y tirosinemia I.
El jefe de Pediatría del Complejo Asistencial Universitario de León, Santiago Lapeña, ha detallado la importancia de someter a los neonatos a este tipo de pruebas. «En algunas como la fibrosis quística o el hipotiroidismo puede evitar problemas «importantes» como el retraso mental. «Todo el mundo lo acepta por el bien de los hijos».
El cribado ayuda a los facultativos ante posibles patologías futuras que acaban «alargando plazos y generando angustia a la familia» mientras se detecta el origen de la enfermedad.
Lapeña recuerda que la mayoría de pruebas «suelen dar negativo» y el mayor registro en una patología puede ser «de dos casos al año» en el Hospital de León. «Hay algunas muy raras que vemos una cada siete años». Muchas de ellas son congénitas y esta es la mejor forma de descubrirlas.
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