Castilla y León declara la guerra a las enfermedades raras

La estrategia, compromiso del consejero del área, Alejandro Vázquez, para este nuevo año, supondrá pasar de la 'talla única' al 'traje a medida' y un cambio en la prevención y el tratamiento de numerosas enfermedades. Seguirá las conclusiones de la ponencia sobre Medina Genómica de Precisión, que se desarrolló en el Senado en 2019 y sobre las que se sustenta la planificación nacional. Además, aglutinará todos los nodos de conocimiento al servicio tanto a pacientes que padecen enfermedades raras, como a los procesos oncológicos y otras enfermedades de base hereditaria.

El plan permitirá el desarrollo de la cartera de servicios y del mapa de recursos; parámetros para asegurar el cumplimiento de los estándares; implementar tecnología para el diagnóstico de las enfermedades de base genética, al tiempo que prevé incorporar nuevas especialidades al sistema. Cumplirá con los estándares éticos; supondrá manejo de información a gran escala; estudio de la variabilidad de la respuesta a fármacos, y aspectos relacionados con la cooperación, la coordinación de profesionales y la formación.

Para su implantación, Castilla y León cuenta con mimbres sólidos, reconocidos hace ya tres años por el Informe del Instituto Roche 'Medicina personalizada de precisión en España: mapa de comunidades' que la situó entre las comunidades con mayor desarrollo, junto a Andalucía, Cataluña, Galicia y el País Vasco.

En concreto, Castilla y León ya dispone de varios planes y servicios sobre los que se ha construido la nueva estrategia y que se ampliarán. Entre ellos, el programa de cáncer hereditario, especialmente en cáncer de mama, ovario y colon; la Unidad de Referencia Nacional CSUR de Cardiopatías Familiares, en Salamanca, que dispone de un elevado nivel de especialización centrado, entre otros aspectos, en la prevención de la muerte súbita; y la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras.

También cuenta con una Unidad de Diagnóstico Prenatal no Invasivo, recientemente acreditada, y la Unidad de Farmacogenética y Medicina de Precisión, en Salamanca, pionera en la aplicación de los estudios farmacogenéticos en el tratamiento de los pacientes polimedicados, que ha tratado a más de 2.000 personas; la utilización de biomarcadores para la elección del tratamiento en determinados tumores; y el desarrollo de las terapias CART-t desarrolladas en el hospital charro ante algunos cánceres hematológicos.