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El presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, anunciaba este lunes 15 de abril en Oviedo la ampliación del cribado neonatal que pasará de detectar siete enfermedades a once las posibles enfermedades detectadas. Una «buena» noticia que para muchos leoneses es «insuficiente».
Beatriz Alegre,presidenta de la ... Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico en León, define esta decisión como algo «ridículo». «Lo que ha hecho es incluir las enfermedades que ya están en todas las comunidades autónomas salvo una», explica Alegre.
El presidente, en su declaración, explicó la importancia de aumentar el número en la conocida como 'prueba del talón'. Una herramienta que él mismo definió como «poderosa» y la cual puede evitar que las enfermedades se desarrollen con un diagnóstico temprano. Pero las medidas, según explica la presidenta de la Asociación, son «insuficientes». «Vamos a quedar igual que estábamos», indica. Un discurso «sin cambios» y el cuál va a seguir dejando una gran diferencia entre comunidades.
El anuncio del presidente, que tuvo lugar tras su visita a las instalaciones del Hospital Universitario Central de Asturias, explicó que únicamente se trataría de un primer paso ya que el objetivo final será duplicar a medio plazo el número de enfermedades que actualmente se intentan detectar. «Si de verdad cumplen con su promesa de poner 22 enfermedades en valoración en el primer trimestre de 2025 ahí sí cambiarán las cosas», añade Alegre.
La ampliación de cartera de servicios «igualando» las oportunidades a todas las comunidades no es algo que la presidenta vea como «realista», ya que en Murcia o Galicia son más de 30 las posibles enfermedades detectadas mientras que Castilla y León lleva años con el número «estancado en 12». La denuncia que la Asociación lleva años realizando sobre las desigualdades sociales entre tener un código postal u otro afectan a cientos de familias que «no llegan a tiempo» a poner solución antes de que su vida «cambie para siempre».
La detección de las enfermedades demuestra que hacen que la calidad de vida mejore y se eviten discapacidades irreversibles, por ello la importancia de una detección temprana.
Según señaló Sanchez en su discurso, la posibilidad de diagnosticar a tiempo y de tratar una enfermedad de forma rápida genera que la detección de las enfermedades congénitas en los recién nacidos ahorre sufrimiento y gasto a familias y administraciones, pero las cifras realmente «no han variado». «La media nacional está en la detección de, al menos, 20 enfermedades», explica. Una cifra muy alejada de comunidades como Castilla y León y Asturias. Situación que preocupa realmente y con las que la «igualdad de oportunidades» se queda lejos de los partos.
El 70% de las enfermedades se desarrollan durante la infancia y es «de vital importancia» que se detecten en las primeras 24 horas de la vida de los bebés. «Una detección precoz te cambia la vida», explica la presidenta de la asociación. Un anuncio con el que Alegre no se conforma pero en el que tiene fe de que las cosas empiecen a cambiar.
Este martes 16 de abril el Consejo de Ministros se reunirá para examinar los pasos necesarios y «duplicar así el número antes del primer trimestre del próximo año».
En estos momentos, las 12 patologías que criba Sacyl son hipotiroidismo congénito, fenicetonuria, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal, anemia falciforme, deficiencia de acilcoenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A- deshidrogenasa de cadena larga y academia glutárica tipo 1. Todas menos cuatro (hiperplasia suprarrenal, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística y anemia falciforme) son enfermedades metabólicas, muchas consideradas como enfermedades raras y engrosan una lista que puede superar las 1.300 descritas. Este año se incluirán, según anunció la Junta de Castilla y León, cinco nuevas patologías a nalizar: inmunodeficiencia combinada grave, atrofia medular espinal, acidemis propiónica, acidemia metilmalónica y tirosinemia
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