Más de 20.000 afectados en León por alguna de las 6.000 enfermedades raras piden más investigación

Una definición que desde Feder aseguran que suena extraña ya que las enfermedades no son raras, sino «poco frecuentes». Este es uno de sus principales problemas, ya que hay patologías que presentan dos o tres casos en todo el país. En ocasiones «se nos ve como bichos raros, cuando en realidad somos pocos, eso nos hace frágiles, tan frágiles que estamos desamparados», explica Santiago de la Riva, vicepresidente de Feder.

En España hay registradas cerca de 6.000 enfermedades raras, pero la Federación sólo tiene constancia de 1.800 patologías. A través del Ministerio de Sanidad se está preparando un registro en el que estén identificadas cada una de las enfermedades diagnosticadas y los afectados. En León a día de hoy hay 20.000 personas afectadas en toda la provincia, «si bien es cierto estimamos que nos faltan 15.000 personas que o aún no han sido diagnosticadas o por una cuestión personal prefieren no decirlo», afirma de la Riva.

Una esperanza en la investigación

Bajo el lema La investigación es nuestra esperanza la Federación de Enfermedades Raras insiste en la importancia de estudios y ensayos sobre las diferentes patologías que mejoren la calidad de vida de los afectados, ya que en su mayoría son incurables.

«Nosotros decimos que somos pacientes impacientes, porque no tenemos tiempo», explica Santiago de la Riva. El vicepresidente de la Federación lamenta que «los investigadores se nos van a otros países y estamos sin esperanza para nuestros hijos».

El 80% de las ER son genéticas y prácticamente el 100% incurables, por ello desde Feder insisten en que «si no conseguimos algo espectacular, las familias están condenadas a una vida muy complicada o incluso a la muerte».

Desde Feder entienden que sacar un medicamento al mercado puede tardar entre 12 y 15 años y el coste es muy elevado, pero también es muy necesario. No quiere criminalizar a las farmacéuticas, «ellos también tienen que mirar por sus intereses, por eso nos fijamos en el Estado, para que se hagan las cosas con más sentido común».

Por ello reclaman otras vías, «hay otra investigación que no es tan lenta, que consiste en medicamentos que ya están en el mercado para otras patologías pueden venir bien». En ocasiones por accidente o por intuición los clínicos descubren que un fármaco puede venir bien para una Enfermedad Rara y «ese proceso queremos agilizarlo».

Santiago explica que este caso le toca en primera persona, ya que en la enfermedad que padecen sus hijos se ha encontrado un fármaco, que es para la osteoporosis y que «no tiene nada que ver con la enfermedad vascular que tienen ellos, pero les mejora mucho los sangrados». El problema reside en que «después de un año seguimos esperando».

Retrasos burocráticos

Al final lo importante es trabajar con sentido común y luchar todo lo posible por mejorar la calidad de vida de estas personas. Ya que en ocasiones son los trámites burocráticos los que ralentizan el proceso. Entienden que la financiación es difícil, pero hay ensayos que ya están en marcha y los papeleos y trámites administrativos ralentizan el ingreso de algunos pacientes lo que puede significar la muerte, ya que muchas de las ER tienen un periodo muy corto de esperanza de vida.

Santiago va más allá e insiste en que «si un niño se muere porque no hay un medicamento pues que le vamos a hacer, pero si se tiene que morir porque hay problema burocráticos pues es una injusticia».

Nuevos proyectos

Desde Feder también promueven la investigación, a través del Instituto de Salud Carlos III se investigarán dos proyectos gracias a la aportación económica de la federación. La retinosis y la porfiria serán las dos Enfermedades que disfruten de una investigación, en la que no se busca una cura definitiva sino una ayuda en su desarrollo que ralentice los problemas degenerativos de ambas. «Nosotros no participamos, solo ponemos el dinero este año han ganado son dos proyectos muy serios y muy sólidos», explica con orgullo e ilusión de la Riva.