Vivir una enfermedad rara en el mundo rural

Cuando tenía 6 meses de edad sufrió su primera crisis epiléptica, justo después de vacunarse tal y como recuerda su madre, María José Pérez. Al principio los médicos del Hospital de León no dieron con el diagnóstico correcto hasta que finalmente se le prescribió síndrome de West. Pero no fue hasta los 12 años, tras muchas visitas al Hospital de León y al Hospital La Paz de Madrid, cuando llego el nombre correcto; un análisis genético confirmó la sospecha y se empezó a tratar la enfermedad. «Actualmente, a los niños se les hace este análisis al principio y se les trata de manera más correcta, por lo que están mejor que Raúl», señala María José.

Desde que llego el diagnóstico, los facultativos probaron diferentes pautas terapéuticas sin éxito para el control de las crisis. Hasta que por fin un fármaco logró tener un buen nivel de efectividad. «No se lo corrige del todo pero si lo frena», admite la madre.

Raúl muestra una disfunción intelectual que ha evolucionado negativamente a lo largo de su vida. Y, pese a que no presenta alteraciones conductuales graves, sus crisis epilépticas han limitado enormemente su vida en sociedad, en algo tan básico para un niño como ir al colegio. Raúl comenzó su escolarización combinando sus clases en el aula del Val de San Lorenzo del CRA Vegacemar con las jornadas en el Colegio Especial Santa María Madre de la Iglesia, en Astorga, donde finalmente, acabo yendo de manera diaria. «Lo llevábamos nosotros porque el transporte no cuenta con enfermera», destaca su madre.

Una realidad que finalizó con la pandemia, cuando dejó de ir al colegio. Ahora una profesora acude dos días a su casa. «En eso hemos tenido suerte, porque pensábamos que hasta aquí no iba a venir. Antes venía más días pero ahora viene dos y está fenomenal», señala su madre.

Hoy Raúl necesita ayuda permanente en sus actividades básicas diarias, tiene dificultades de aprendizaje y necesita una respuesta sociosanitaria que le permita aumentar su calidad de vida ya que el paso a la adultez ha cambiado, aún más, su día a día, apenas anda y sufre crisis de ausencia.

Raúl vive con sus padres y es, precisamente, su madre quien vive por y para él. María José se ha convertido en maestra, enfermera, fisioterapeuta y trata de cubrir todas las necesidades de Raúl, sobre todo aquellas donde la sanidad pública no llega. «Me dijeron que no iba a hablar, pero si habla, poco pero habla. Y es que porque le canto, desde que era pequeño», advierte.

Desde los 16 años, Raúl ya no es tratado en el Hospital de La Paz sino que ha vuelto al neurólogo de León. «En La Paz había un médico especializado en el síndrome de Dravet, a quien podía hasta llamar por teléfono. Cuando Raúl pasó a ser adulto, y además ese médico se jubiló, no había otro tan específico por lo que volvimos a León. Aquí nos han tratado bien, pero no podemos llamar porque cada vez le ve un neurólogo diferente», señala María José.

Combatir diariamente esta problemática crea una situación crónica de desregulación emocional en la familia ya que llega a reducir la capacidad de cuidarse de los cuidadores y a reducir su vida social. «Es muy difícil viajar o ir a algún sitio con él», señala María José quien no puede trabajar. Por lo tanto, todas las necesidades de Raúl se cubren con el sueldo del padre y la ayuda que supone la ley de dependencia.

Los altos costes económicos derivados de esta enfermedad suponen otro gran escollo. A los desplazamientos repetitivos a los centros sanitarios (Raúl paso los primeros cinco años de su vida combinado tres días en casa y el resto de la semana en el Hospital La Paz de Madrid) se suman las estancias en hoteles durante las hospitalizaciones, el mantenimiento y cuidado de la familia fuera de casa, la pérdida de horas laborales, la adaptación del hogar a las necesidades de los niños, las dietas o los aparatos especializados.

Precisamente, la sanidad no llega no solo para todas las terapias físicas y cognitivas que necesitaría Raúl sino también para la adquisición de sillas de ruedas o una cama especial. Precisamente, esta última la consiguieron gracias a los calendarios solidarios que realizó la fotógrafa astorgana Marta Río. Ahora, Raúl necesita una silla de rueda autopropulsable por la que tendrán que esperar. «El año pasado nos dieron una silla de ruedas, pero necesitamos una para que no se caiga hacia los lados. Pero como nos la dieron el año pasado, ahora tenemos que esperar o conseguir financiación», admite su madre.

A Raúl se le une vivir en el rural, en la llamada España Vaciada donde disfruta de la red que supone su familia y de un patio o aire libre. «Pero me llegue a plantear mudarme cerca del hospital», admite María José.

Según la Fundación Dravet, en la provincia de León hay seis personas que sufren este tipo de enfermedad aunque el número debería ser más elevado si tenemos en cuenta a aquellas personas que tienen la enfermedad pero no están correctamente diagnosticadas.

Y es que a uno de cada 16 000 niños nacidos en España se le diagnostica este tipo de síndrome epiléptico muy específico. Eso implica que existen alrededor de 500 personas con un diagnóstico de síndrome de Dravet en este país. Sin embargo, la tasa de prevalencia sitúa los números reales alrededor de 2 000 personas.

Este tipo de epilepsia infantil empieza a desarrollarse a los 6 meses de vida, es crónica y refractaria a cualquier medicamento. Además, cursa con un gran deterioro cognitivo y motor, convulsiones asociadas frecuentemente a crisis febriles y una alta probabilidad de muerte súbita.

Pese a su gravedad, ni esta ni otras muchas enfermedades raras suelen contar con el apoyo económico y administrativo que en muchos casos tienen otras patologías, dado el bajo número de afectados. Pero no por ello es menos urgente la ayuda que necesitan.

Las familias afectadas están en eterna lucha porque saben que un estudio mayor, supondría una mejora en la vida de sus hijos; tal y como señala María José. De hecho, desde la Fundación exigen la llegada de medicamentos, ya aprobados por la Unión Europea pero que aun no están disponibles en el mercado español.

Actualmente, existen tres medicamentos dirigidos a pacientes con síndrome de Dravet aprobados en Europa: el estiripentol, el cannabidiol y la fenfluramina aunque, desafortunadamente, esta última no está aún disponible en las farmacias españolas. A pesar de que el estiripentol y el cannabidiol suponen un beneficio constatado para los pacientes con síndrome de Dravet, no son completamente eficaces en la reducción de sus crisis epilépticas, y se desconoce si estos productos tienen efecto sobre las comorbilidades asociadas a la enfermedad.

Es por esto por lo que la comunidad de pacientes con Dravet todavía necesita la llegada de nuevas terapias que ayuden a mitigar o reducir completamente los síntomas de la enfermedad y, así, mejorar su calidad de vida y la de sus familias.

Por esta razón, familias como la de Raúl tratan de dar visibilidad a esta enfermedad todo el año, pero en especial este 23 de junio cuando se celebra el Día Mundial del Síndrome de Dravet y varios espacios públicos —como el Ayuntamiento de León o las Cortes de Castilla y León— se iluminan de morado con el fin de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.

En definitiva, que personas como Raúl, María José y Juan puedan mejorar su calidad de vida.