El test no invasivo de ADN fetal recorta en un año más del 60% las amniocentesis

El test forma parte del servicio de cribado neonatal y permite la detección de anomalías fetales -aneuploidías o anomalías cromosómicas genéticas- a partir de un análisis del ADN fetal en la sangre de la madre. Este estudio se desarrolla a través de un proceso no invasivo, por lo que tiene la ventaja de que permite detectar problemas genéticos en el feto sin riesgo para la gestante, ni para el futuro bebé.

El análisis se incorpora como prueba complementaria del cribado combinado del primer trimestre y se realiza a las gestantes con riesgo intermedio, lo que reduce el número de pruebas invasivas, que se reservan sólo para las gestantes con riesgo alto y a las de riesgo intermedio en las que el test de ADN dé positivo. En concreto, permite identificar a los fetos con riesgo de padecer las alteraciones cromosómicas más frecuentes, relacionadas con los cromosomas 21, 18 y 13, causantes de los síndromes de Down, Edwards y Patau, respectivamente. El test arroja una elevada sensibilidad y especificidad para detectar las alteraciones cromosómicas mencionadas, con menor margen de error que el método clásico de cribado (ecografía del feto, edad de la madre y análisis de una hormona y una proteína en sangre materna).

La prueba se ofrece en todos los hospitales de Castilla y León, aunque el análisis de la muestra se realiza en los laboratorios del Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid, ya que es el centro que cuenta con el equipamiento tecnológico necesario para poder hacerlo. El procesado de las muestras requiere el uso de un secuenciador de masas.

El diagnóstico prenatal comienza con un cribado inicial, durante el primer trimestre del embarazo, en el que se estudia el riesgo de síndrome. Según su resultado, se decide si es necesario ofrecer a la gestante la opción de llevar a cabo un análisis más pormenorizado a partir de la consecución de material genético.

Esta obtención de material se puede realizar mediante procedimientos más o menos invasivos, siendo el test de aneuploidías uno de los más seguros al no requerir más que una muestra de sangre de madre. Para que la prueba sea efectiva es necesario procesar posteriormente esa muestra mediante técnicas de bilogía molecular que son, precisamente, con las que cuenta el laboratorio de genética del Hospital Universitario Río Hortega. Cuando se obtiene un resultado positivo, se procede a la confirmación diagnóstica por medio de la amniocentesis.

Los datos aportados por Sacyl indican una reducción generalizada de las amniocentesis, gracias a las 1.472 pruebas a las embarazadas desde su implantación en enero de 2018. Es un test que se ofrece en todos los hospitales. En concreto, en el Complejo Asistencial de Ávila se solicitaron 93 pruebas; en el de Burgos, 76; mientras que en el Santos Reyes, en Aranda de Duero, y en el Santiago Apóstol, en Miranda, fueron 31 y 23. El Complejo Asistencial Universitario de León sumó 359; el Hospital de El Bierzo, 68; el de Palencia, 81; que se elevaron a 140 en el caso del complejo charro; 98, en el de Segovia; 33, en el de Soria; 164 en el Hospital Universitario Río Hortega; 214, en el Clínico Universitario de Valladolid; 18, en el de Medina del Campo, y 74, en el de Zamora.