El Plan de Enfermedades Raras tiene un modelo coordinado de atención para 140.000 afectados

El modelo, según desveló la Junta tras el pasado Consejo de Gobierno, permitirá implantar un formato coordinado de atención integral que garantice el acceso en tiempo y forma, en condiciones de equidad, a todos los afectados para reducir la morbimortalidad y dar cobertura a las necesidades específicas para mejorar su calidad de vida, y servirá para recortar tiempos de diagnóstico, con el reto de que el máximo número de pacientes sean diagnosticados en el primer año de vida. En estos momentos está en unos cinco años, y un 20 por ciento de los pacientes tiene que esperar hasta diez o más, con un 40 por ciento de los casos sin ellos, y en un 27 por ciento con tratamiento inadecuado.

Estos avances en el diagnóstico ser harán con la tecnología más puntera, con nuevas pruebas y con la tecnología de última generación, para lo que la Junta anunció que se mejorarán los secuenciadores de Valladolid y Burgos, y se sumará un cuarto a la red autonómica, en León. El otro que existe está en Salamanca.

El plan marca un abordaje desde el enfoque de la medicina personalizada de precisión, para lo que plantea una estructura sanitaria en red con unidades, nodos asistenciales y equipos multidisciplinares de referencia, que permita ordenar los circuitos de atención. Esto garantizará una atención multidisciplinar y continuada, con la coordinación entre el ámbito sanitario y otros sectores para favorecer el acceso a los recursos sociosanitarios, educativos y laborales, así como su idoneidad.

En este sentido, el presidente recordó que Castilla y León es más extensa que 20 países de Europa, de ahí la importancia de la red coordinada que nace con «vocación global», al tiempo que incidió en los equipos multidisciplinares, con un pediatra, un internista y una enfermera de gestión de casos, que acercará la prestación al paciente.

Desde este punto de partida, el plan recoge siete ejes para abordar con garantías las necesidades de quienes padecen una enfermedad rara en Castilla y León, que se desarrollarán a través de 25 proyectos y 71 acciones para dar respuesta a unas patologías de baja prevalencia que afectan a una persona por cada 2.000, o muy baja, una por 50.000, que en muchos casos son de carácter crónico, progresivo, degenerativo y discapacitante, y requieren de la aplicación de un tratamiento durante toda la vida de las personas afectadas.

Se estima que dos de cada tres enfermedades raras aparecen antes de los dos años de edad; provocan déficit motor, sensorial o intelectual, en una de cada dos; y causan el 35 por ciento de los fallecimientos de los menores de un año; el diez por ciento de los de uno a cinco años, y el 12 por ciento de los de cinco a 15 años.

A ello se une que son enfermedades generalmente complejas, con un elevado impacto en las condiciones y la calidad de vida de las personas que las sufren y de sus familiares, y de difícil diagnóstico. No en vano, casi la mitad de los que están diagnosticados tuvo que viajar fuera de su provincia. De éstos, hasta un 40 por ciento lo hizo en cinco o más ocasiones en busca de diagnóstico o tratamiento, y hasta un 17 por ciento no pudo viajar, aunque lo necesitó.

La primera línea estratégica pasa por desarrollar los sistemas de información y fortalecer el registro autonómico, denominado RERCyL, para avanzar en su detección e identificación. En segundo lugar, promueve actividades de prevención y reducir los tiempos para favorecer el diagnóstico precoz, mediante un protocolo de pruebas y el acceso al asesoramiento genético.

Además, se fija el abordaje integral con un enfoque de medicina personalizada de precisión. Marca la creación de estructuras en red; un modelo de atención en Pediatría y en adultos; y una atención desde una perspectiva humana y centrada en las personas y sus familiares, que disminuya los desplazamientos y garantice la continuidad asistencial atendiendo a las particularidades demográficas y geográficas de la autonomía.

El PIERCyL quiere fomentar la investigación de forma planificada y facilitar la colaboración en red en la Comunidad para identificar estrategias comunes que beneficien a los pacientes, así como con otras estructuras y grupos de investigación de ámbito nacional e internacional. También, busca facilitar el acceso a los tratamientos específicos y medicamentos huérfanos, para lo que Mañueco exigió al Gobierno de la nación que trabaje para reducir los tiempos desde que se aprueba una medicamento en Europa hasta que se puede prescribir en España.

Por último, marca reforzar la atención sociosanitaria, educativa y laboral, así como mejorar el conocimiento, mediante la difusión de información actualizada y el desarrollo de acciones formativas continuadas para profesionales, afectados, sus familias y otros organismos implicados.

El Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León ha contado con la participación de más de 60 profesionales de diferentes sectores y especialidades, representantes de ocho sociedades científicas y 24 asociaciones de pacientes. Es el resultado de la alianza entre la Gerencia Regional de Salud, el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en su compromiso común de establecer una estrategia que ayude a mejorar la atención de las personas con ER-SD y de sus familiares en Castilla y León.

Asimismo, cuenta con la implicación de las consejerías de Educación, de Familia e Igualdad de Oportunidades, y de la Consejería de Industria, Comercio y Empleo de la Junta de Castilla y León.