El plan de enfermedades raras se apoyará en la medicina precisión para responder a 140.000 personas

El documento plantea un abordaje desde el enfoque de la medicina personalizada de precisión, para lo que plantea una estructura sanitaria en red con unidades, nodos asistenciales y equipos multidisciplinares de referencia, que permita ordenar los circuitos de atención. Esto garantizará una atención multidisciplinar y continuada, con la coordinación entre el ámbito sanitario y otros sectores para favorecer el acceso a los recursos sociosanitarios, educativos y laborales, así como su idoneidad.

El plan es fruto de una alianza entre la Junta, el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que ha contado con la participación de las consejerías Sanidad, Familia e Igualdad de Oportunidades, Educación, e Industrial, Comercio y Empleo.

Todos estos agentes se han unido para dar respuesta a unas patologías de baja prevalencia qque afectan a una persona por cada 2.000, o muy baja, una por 50.000, que en muchos casos son de carácter crónico, progresivo, degenerativo y discapacitante, y requieren de la aplicación de un tratamiento durante toda la vida de las personas afectadas. Se estima que dos de cada tres enfermedades raras aparecen antes de los dos años de edad; provocan déficit motor, sensorial o intelectual, en una de cada dos, y causan el 35 por ciento de los fallecimientos de los menores de un año; el diez por ciento de los de uno a cinco años, y el 12 por ciento de los de cinco a 15 años.

A ello se une que son enfermedades generalmente complejas, con un elevado impacto en las condiciones y la calidad de vida de las personas que las sufren y de sus familiares, y de difícil diagnóstico. No en vano, casi la mitad de los que están diagnosticados tuvo que viajar fuera de su provincia; de éstos hasta un 40 por ciento lo hizo en cinco o más ocasiones en busca de diagnóstico o tratamiento, y hasta un 17 por ciento no pudo viajar, aunque lo necesitó.

Con esta estrategia, Sacyl quiere recortar tiempos de diagnóstico, que en estos momentos están en una media de cinco años, y un 20 por ciento de los pacientes tiene que esperar hasta diez o más, con lo que implica en apoyos y tratamiento, con un 40 por ciento de los casos sin ellos, y en un 27 por ciento con tratamiento inadecuado. Es más, en un 27 por ciento de los casos se sabe que la enfermedad se ha agravado, según la documentación consultada por Ical.

Desde este punto de partida, el plan recoge siete ejes para abordar con garantías las necesidades de quienes padecen una enfermedad rara en Castilla y León. El primero pasa por desarrollar los sistemas de información y fortalecer el registro autonómico, denominado RERCyL, para avanzar en su detección e identificación.

En segundo lugar, promueve actividades de prevención y reducir los tiempos para favorecer el diagnóstico precoz, mediante un protocolo de pruebas y el acceso al asesoramiento genético. Además, se fija el abordaje integral con un enfoque de medicina personalizada de precisión. Marca la creación de estructuras en red; un modelo de atención en Pediatría y en adultos; y una atención desde una perspectiva humana y centrada en las personas y sus familiares, que disminuya los desplazamientos y garantice la continuidad asistencial atendiendo a las particularidades demográficas y geográficas de la autonomía.

La estrategia quiere facilitar el acceso a los tratamientos específicos y medicamentos huérfanos; fomentar la investigación de forma planificada y facilitar la colaboración en red en la Comunidad para identificar estrategias comunes que beneficien a los pacientes, así como con otras estructuras y grupos de investigación de ámbito nacional e internacional.

Por último marca reforzar la atención sociosanitaria, educativa y laboral, así como mejorar el conocimiento, mediante la difusión de información actualizada y el desarrollo de acciones formativas continuadas para profesionales, afectados, sus familias y otros organismos implicados.

El Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León ha contado con la participación de más de 60 profesionales de diferentes sectores y especialidades, representantes de ocho sociedades científicas y 24 asociaciones de pacientes.