El vicepresidente de la Asociación Española de Familiares con el Sindrome Phelan-McDermid, José Ramón Rodríguez, se encuentra desde el pasado viernes en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras de la capital burgalesa para participar de un encuentro que ha reunido durante todo el fin de semana a familiares de enfermos de esta rara patología todo el país. El objetivo, “poner en común experiencia y poder llegar a soluciones ya que muchas veces son las propias familias las que más desamparadas se encuentran”, explicó en declaraciones a Ical.
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13es una condición genética considerada enfermedad rara que hace que las personas que la padecen no puedan tener un desarrollo como el resto. “Son niños de por vida, la edad máxima que pueden alcanzar son los seis años”, indicó Yolanda Rueda, madre del único caso que hay en la provincia de Burgos.
“Es una condición genética considerada enfermedad rara, causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22”, agregó Rodríguez, quien estima que lo más complicado no es que a un niño se lo diagnostiquen, sino llegar a un diagnóstico adecuado después de “dar vueltas y vueltas por hospitales”.
En el caso de Yolanda Rueda, su hija fue uno de los primeros casos de toda la Comunidad. “Esther tiene ahora 13 años y desde muy pequeñita nos dimos cuenta que no podía andar como el resto, hablar o expresarse”. Una condición que comparten todos los casos del Síndrome Phelan-McDermid que, por su situación, demandan una atención 24 horas al día y unos cuidados “muy especiales”.
Ley de Dependencia
“Solo pedimos que haya más ayudas para que se diagnostique pronto y luego para que nuestros hijos tengan garantizado un futuro cuando nosotros faltemos”, agregó Rueda, consciente de que las ayudas “escasean” en muchas ocasiones.
En este sentido, Rodríguez declaró que “uno de los problemas es que la prueba genética que diagnostica los casos es muy cara”, motivo por el que entiende que no se tiene constancia exacta del número de casos que puede haber en todo el territorio español.